Variabilitatea neereditară şi ereditară a organismelor.
Mutaţiile şi semnificaţia lor
Fiecare individ se caracterizează prin capacitatea de a dobândi caractere noi sub acţiunea factorilor mediului. Această proprietate se nume=te variabilitate (din lat. variare - a se schimba). Ea asigura deosebirea fenotipică =i genotipică a indivizilor.
Clasificarea variabilităţii
După caracterul moştenirii:
1. Variabilitate negenetică (neereditară)
• nu afectează materialul ereditar (se încadrează în norma de reacţie a caracterului respectiv);
• se datorează modificărilor determinate de mediu (cantitatea de precipitaţii, intensitatea iluminării, sursele de hrană etc.), expresiei fenotipice a genotipului în timpul dezvoltării individuale a organismelor;
• asigură adaptabilitatea individului la condiţiile de trai;
• nu se transmite descendenţilor.
Exemple: cantitatea grăsimii în laptele bovinelor, înălţimea arborilor, greutatea seminţelor.
2. Variabilitate genetică (ereditară)
• afectează materialul ereditar (cromozomii, ADN-ul);
• se datorează mutaţiilor şi recombinărilor genetice;
• asigura adaptabilitatea populaţiilor şi evoluţia organismelor;
• se transmite descendenţilor în baza anumitor legităţi.
Variabilitatea genetică poate fi:
2.1. mutaţională - este determinată de modificări în structura genelor şi/sau cromozomilor care au loc spontan sau sub acţiunea diferitor factori de mediu;
2.2. recombinativă - este determinată de formarea noilor combinaţii genice în urma distribuţiei cromozomilor în cadrul meiozei şi fecundaţiei (recombinare intercromozomială) şi/sau schimbului de segmente cromozomiale în cadrul crossing-overului (recombinare intracromozomială).
Mutaţiile (din lat. mutatio - schimbare) reprezintă orice schimbare în materialul ereditar al unui individ, care nu se datorează segregării sau recombinării genelor =i se transmite urma=ilor.
Clasificarea mutaţiilor
După tipul substratului afectat (mecanismul apariţiei):
1. Mutaţii genice
• afectează structura =i funcţiile unei gene;
• modifică citirea informaţiei ereditare;
• determină sinteza proteinelor modificate.
1.1. Substituţii - înlocuirea unei (unor) nucleotide prin alta (altele):
1.1.1. tranziţii - înlocuirea unei baze azotate cu alta, dar de acela=i tip (A ^ G sau T ^ C);
1.1.2. transversii - înlocuirea unei baze purinice cu alta pirimidinică (A # T sau A # C; G # T sau G C).
1.2. Deleţii - pierderea unei perechi de baze azotate.
1.3. Adiţii - adăugarea unei perechi de baze azotate.
2. Mutaţii cromozomiale
2.1. Structurale - afectează structura cromozomilor:
2.1.1. deleţii - pierderea unuia sau mai multor locusuri de pe un cromozom;
2.1.2. inversii - răsucirea unui segment de cromozom cu 180°;
2.1.3. duplicaţii - dublarea unui fragment într-un cromozom pe contul fragmentului cromozomului omolog;
2.1.4. translocaţii - schimbarea segmentelor între doi cromozomi neomologi.
1. Bazele geneticii 47
a b c d e f g h i
a b c d e f
a b c d e i
a b cdefdefghi
abfedcghi
a b c d g f e h i
a b c d e f g h i
Cromozom normal Deleţie terminala Deleţie intercalară Duplicaţie
Inversie pericentrică Inversie paracentrică
r s t u v w
a b c d e f g w
Cromozomi normali
> Translocaţie reciprocă
Mutaţii cromozomiale structurale
2.2. Numerice (genomice) - afectează numărul de cromozomi (sunt mai frecvente la plante):
2.2.1. poliploidie - multiplicarea garniturii de cromozomi de 3, 4, 5 ... n ori:
a) autopoliploidie - formele poliploide provin de la aceeaşi specie (grâu, sfeclă de zahăr etc.);
b) allopoliploidie - formele poliploide provin de la specii diferite (hibridul dintre varză şi ridiche etc.);
2.2.2. aneuploidie - schimbarea numărului unor cromozomi (sindroamele Turner (2n = 45), Kline- felter (2n = 47), Down (2n = 47) la om).
Dup[ origine:
1. Mutaţii spontane (naturale)
• sunt provocate de factorii naturali în condiţii obişnuite (temperatură, radiaţie);
• au o frecvenţă de circa 10-6 - 10-7.
2. Mutaţii induse (experimentale)
• sunt provocate pe cale experimentală sub acţiunea agenţilor mutageni.
Semnificaţia mutaţiilor:
• asigură heterogenitatea genetică în populaţii;
• pot servi în calitate de material evolutiv, obţinut prin selecţie naturală;
• permit obţinerea unor noi suşe de microorganisme sau soiuri de plante cu proprietăţi utile.
Utilitatea evolutivă a mutaţiilor este controversată. Unii savanţi (printre care Hugo de Vries) consideră mutaţiile drept factor primordial al evoluţiei biologice, pe când alţii susţin că mutaţiile, afectând serios viabilitatea organismelor, nu pot servi în calitate de material pentru evoluţie.
4 8 1. Bazele geneticii
Diferite tipuri de mutaţii au o utilitate evolutivă diferită. Cea mai importantă sursă a materialului evolutiv asupra căreia acţionează selecţia sunt mutaţiile genice. Aceste mutaţii îmbogăţesc genofondul populaţiei prin adăugarea de noi alele ale unui locus, care determină apariţia unor noi expresii ale caracterelor.
Mutaţiile pot fi întâmplătoare şi necesare în acelaşi timp. Caracterul întâmplător al mutaţiilor este reflectat de faptul că nu există un raport strict determinat între tipul mutaţiei şi calitatea condiţiilor de existenţă a organismului. Caracterul necesar al mutaţiilor este reflectat de desfăşurarea direcţionată a proceselor vitale, mutaţiile apărând în cadrul transcrierii informaţiei ereditare sau repartizării cromozomilor în procesul diviziunii.
Semnificaţia evolutivă a mutaţiilor este determinată de condiţiile concrete de existenţă a organismelor. O mutaţ i e dăunătoare în anumite condiţii se poate dovedi utilă în altele şi invers. Majoritatea mutaţiilor, nefiind homozigote, nu se exprimă fenotipic, rămânând în stare recesivă. Totuşi, ele îmbogăţesc genofondul populaţiilor, creând premisele necesare recombinărilor genetice din cadrul acestora.
Mutaţiile şi semnificaţia lor
Fiecare individ se caracterizează prin capacitatea de a dobândi caractere noi sub acţiunea factorilor mediului. Această proprietate se nume=te variabilitate (din lat. variare - a se schimba). Ea asigura deosebirea fenotipică =i genotipică a indivizilor.
Clasificarea variabilităţii
După caracterul moştenirii:
1. Variabilitate negenetică (neereditară)
• nu afectează materialul ereditar (se încadrează în norma de reacţie a caracterului respectiv);
• se datorează modificărilor determinate de mediu (cantitatea de precipitaţii, intensitatea iluminării, sursele de hrană etc.), expresiei fenotipice a genotipului în timpul dezvoltării individuale a organismelor;
• asigură adaptabilitatea individului la condiţiile de trai;
• nu se transmite descendenţilor.
Exemple: cantitatea grăsimii în laptele bovinelor, înălţimea arborilor, greutatea seminţelor.
2. Variabilitate genetică (ereditară)
• afectează materialul ereditar (cromozomii, ADN-ul);
• se datorează mutaţiilor şi recombinărilor genetice;
• asigura adaptabilitatea populaţiilor şi evoluţia organismelor;
• se transmite descendenţilor în baza anumitor legităţi.
Variabilitatea genetică poate fi:
2.1. mutaţională - este determinată de modificări în structura genelor şi/sau cromozomilor care au loc spontan sau sub acţiunea diferitor factori de mediu;
2.2. recombinativă - este determinată de formarea noilor combinaţii genice în urma distribuţiei cromozomilor în cadrul meiozei şi fecundaţiei (recombinare intercromozomială) şi/sau schimbului de segmente cromozomiale în cadrul crossing-overului (recombinare intracromozomială).
Mutaţiile (din lat. mutatio - schimbare) reprezintă orice schimbare în materialul ereditar al unui individ, care nu se datorează segregării sau recombinării genelor =i se transmite urma=ilor.
Clasificarea mutaţiilor
După tipul substratului afectat (mecanismul apariţiei):
1. Mutaţii genice
• afectează structura =i funcţiile unei gene;
• modifică citirea informaţiei ereditare;
• determină sinteza proteinelor modificate.
1.1. Substituţii - înlocuirea unei (unor) nucleotide prin alta (altele):
1.1.1. tranziţii - înlocuirea unei baze azotate cu alta, dar de acela=i tip (A ^ G sau T ^ C);
1.1.2. transversii - înlocuirea unei baze purinice cu alta pirimidinică (A # T sau A # C; G # T sau G C).
1.2. Deleţii - pierderea unei perechi de baze azotate.
1.3. Adiţii - adăugarea unei perechi de baze azotate.
2. Mutaţii cromozomiale
2.1. Structurale - afectează structura cromozomilor:
2.1.1. deleţii - pierderea unuia sau mai multor locusuri de pe un cromozom;
2.1.2. inversii - răsucirea unui segment de cromozom cu 180°;
2.1.3. duplicaţii - dublarea unui fragment într-un cromozom pe contul fragmentului cromozomului omolog;
2.1.4. translocaţii - schimbarea segmentelor între doi cromozomi neomologi.
1. Bazele geneticii 47
a b c d e f g h i
a b c d e f
a b c d e i
a b cdefdefghi
abfedcghi
a b c d g f e h i
a b c d e f g h i
Cromozom normal Deleţie terminala Deleţie intercalară Duplicaţie
Inversie pericentrică Inversie paracentrică
r s t u v w
a b c d e f g w
Cromozomi normali
> Translocaţie reciprocă
Mutaţii cromozomiale structurale
2.2. Numerice (genomice) - afectează numărul de cromozomi (sunt mai frecvente la plante):
2.2.1. poliploidie - multiplicarea garniturii de cromozomi de 3, 4, 5 ... n ori:
a) autopoliploidie - formele poliploide provin de la aceeaşi specie (grâu, sfeclă de zahăr etc.);
b) allopoliploidie - formele poliploide provin de la specii diferite (hibridul dintre varză şi ridiche etc.);
2.2.2. aneuploidie - schimbarea numărului unor cromozomi (sindroamele Turner (2n = 45), Kline- felter (2n = 47), Down (2n = 47) la om).
Dup[ origine:
1. Mutaţii spontane (naturale)
• sunt provocate de factorii naturali în condiţii obişnuite (temperatură, radiaţie);
• au o frecvenţă de circa 10-6 - 10-7.
2. Mutaţii induse (experimentale)
• sunt provocate pe cale experimentală sub acţiunea agenţilor mutageni.
Semnificaţia mutaţiilor:
• asigură heterogenitatea genetică în populaţii;
• pot servi în calitate de material evolutiv, obţinut prin selecţie naturală;
• permit obţinerea unor noi suşe de microorganisme sau soiuri de plante cu proprietăţi utile.
Utilitatea evolutivă a mutaţiilor este controversată. Unii savanţi (printre care Hugo de Vries) consideră mutaţiile drept factor primordial al evoluţiei biologice, pe când alţii susţin că mutaţiile, afectând serios viabilitatea organismelor, nu pot servi în calitate de material pentru evoluţie.
4 8 1. Bazele geneticii
Diferite tipuri de mutaţii au o utilitate evolutivă diferită. Cea mai importantă sursă a materialului evolutiv asupra căreia acţionează selecţia sunt mutaţiile genice. Aceste mutaţii îmbogăţesc genofondul populaţiei prin adăugarea de noi alele ale unui locus, care determină apariţia unor noi expresii ale caracterelor.
Mutaţiile pot fi întâmplătoare şi necesare în acelaşi timp. Caracterul întâmplător al mutaţiilor este reflectat de faptul că nu există un raport strict determinat între tipul mutaţiei şi calitatea condiţiilor de existenţă a organismului. Caracterul necesar al mutaţiilor este reflectat de desfăşurarea direcţionată a proceselor vitale, mutaţiile apărând în cadrul transcrierii informaţiei ereditare sau repartizării cromozomilor în procesul diviziunii.
Semnificaţia evolutivă a mutaţiilor este determinată de condiţiile concrete de existenţă a organismelor. O mutaţ i e dăunătoare în anumite condiţii se poate dovedi utilă în altele şi invers. Majoritatea mutaţiilor, nefiind homozigote, nu se exprimă fenotipic, rămânând în stare recesivă. Totuşi, ele îmbogăţesc genofondul populaţiilor, creând premisele necesare recombinărilor genetice din cadrul acestora.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu