Наследование групп крови

Наследование групп крови у человека отличается сложностью и разнообразием систем. Многолет-
ние исследования показали, что существуют различные системы групп крови, в контроль которых во-
влечено более 60 групп генов (например, система АВ0, Rh, Льюиса, Келла, Дюффи, Кида и др.).
Одной из наиболее известных среди них является система АВ0. В этой системе группы крови от-
личаются по наличию или отсутствию антигенов А и В на поверхности эритроцитов и антител α и β – в
плазме крови. Данные группы необходимо учитывать при переливании крови, т. к. неправильное пере-
ливание может привести к агглютинации эритроцитов и смерти пациента.
Группы крови в системе АВ0 контролируются тремя аллельными генами: А (А1, А2), В и 0, из ко-
торых первые два являются доминантными, а последний – рецессивным. Явление, когда три и более
аллеля одного и того же гена определяют признак, называется множественным аллелизмом.
Множественные аллели возникают в результате последовательных мутаций в определенном локусе.
В генотипе одного индивида могут быть только 2 аллеля из серии множественных аллелей. Возможные
генотипы для групп крови в системе АВ0 представлены в таблице.
Группы крови в системе АВ0
Фенотип
(группа) Генотип Антигены Антитела Частота в Западной
Европе, в %
Частота в
Африке, в %
O
A
B
AB
OO
AA; AO
BB; BO
AB
–
A
B
A; B
α, β
β
α
–
43
45
8
4
50
29
17
4
В системе АВ0 различают четыре группы крови (фенотипа): I(0),
II(A), III(B), IV(AB), которые отличаются по антигенам на поверхности
эритроцитов и антителам в плазме крови.
Фенотип I(0) характеризуется отсутствием антигенов А и В, но в
плазме крови есть антитела α и β. У лиц с фенотипом II(A) на поверх-
ности эритроцитов есть антигены А, а в плазме – антитела β. Для фе-
нотипа III(B) характерно наличие антигена В и антител α. Группа крови
IV(AB) обусловлена присутствием на поверхности эритроцитов обоих
антигенов (А и В), но в плазме крови нет антител α и β (см. схему).
Система АВ0 имеет важное значение, и ее следует учитывать при
переливании крови. Так, лицам с группой А нельзя переливать кровь
группы В и наоборот.
В рамках группы А выделяют 2 подгруппы: А1 и А2. Подгруппа А1
характеризуется более сильным взаимодействием с антителами плаз-
мы крови групп В и 0, в то время как для эритроцитов группы А2 – эта
реакция намного слабее. Это объясняется тем, что в этой паре (А1, А2)
ген А1 – сильнее.
Аллели А и В являются доминантными и проявляются с одинако-
вой силой в генотипе АВ. Это явление называется кодоминированием
(см. схему).
Наследование групп крови
O A
B AB
– антитела α
– антитела β
– антигены А
– антигены В
Особенности групп крови
в системе АВО
1. 10
Кодоминирование в системе
АВ0
P AO × BO
AB AO
B O
A
F1 O BO OO
Кодоминирование проявляется и в системе MN, открытой в 1927
году. Эта система контролируется двумя доминантными аллелями M
и N, локализованными в 4-й хромосоме. Антигены, контролируемые
этими генами, представляют собой гликопротеины.
1. Основы генетики 45
В некоторых случаях на наследование групп крови в
системе АВ0 влияет эпистаз. Это явление получило на-
звание «бомбейского фенотипа» и заключается в следую-
щем. Проявление генов В и А зависит от эпистатического
гена, который имеет два аллеля – Н и h. В случае, когда
лица имеют в генотипе наряду с генами В и А два рецес-
сивных аллеля h в гомозиготном состоянии (h h), эти
группы крови не проявляются. Этот рецессивный аллель
в гомозиготном состоянии (hh) влияет и на проявление
алелля 0. В данном случае выделяют новый фенотип – «бомбейский фенотип» (см. схему).
Принцип наследования групп крови в системе АВ0 находит широкое применение в медицине и
антропологии, а также может быть использован в судебной медицине для определения отцовства. Но
следует учитывать тот факт, что по группам крови нельзя с абсолютной точностью установить отцов-
ство, а можно лишь утверждать о возможном отцовстве данного мужчины.
85 % индивидов в популяции человека имеют на поверхности эритроцитов фактор Rh. Они назы-
ваются резус-положительными (Rh+), в то время как 15 % не имеют этого фактора в крови и являются
резус-отрицательными (Rh–).
Резус-фактор также следует учитывать при переливании крови. Если Rh-отрицательному человеку
перелить Rh-положительную кровь, в плазме крови реципиента образуются специфические антитела
анти-Rh. Как следствие, при повторном переливании Rh–положительной крови наблюдается агглюти-
нация эритроцитов, что может привести к смерти реципиента.
Сходное явление наблюдает-
ся и в случае несовместимости
по Rh-фактору между плодом
и материнским организмом
во время
беременности. Это
происходит,
когда в организме
Rh‑отрицательной
женщины
развивается
Rh-положительный
плод. Антиген
Rh проникает
через
плаценту
в кровеносную
систему
матери, где образуются
соответствующие
антитела. При
следующей беременности они,
попадая в кровь Rh-положительного
плода, могут вызвать гемолитическую болезнь
новорожденного.