Moştenirea grupelor sangvine
Moştenirea grupei sangvine la om se caracterizează printr-o complexitate deosebită. Cercetările tipurilor antigenice au relevat existenţa diferitor sisteme de grupe sangvine, în controlul cărora sunt implicate peste 60 de grupe de gene (de exemplu, sistemele Lewis, Kell, Duffy, Kidd, Hg etc.).
Unul dintre cele mai importante sisteme de clasificare a grupelor sangvine la om este sistemul ABO. Acest sistem se bazează pe prezenţa sau absenţa antigenelor A şi B pe suprafaţa eritrocitelor şi a anticorpilor a şi p în serul sangvin. Persoana care are în sânge fie unul, fie ambii anticorpi nu poate primi sânge care conţine antigenele corespunzătoare, deoarece se va produce aglutinarea globulelor roşii.
în sistemul eritrocitar ABO există trei alele: A (A,, A2), B şi O. Primele două alele sunt dominante, iar a treia este recesivă. Să ne amintim că un şir din trei sau mai multe forme alternative ale unei gene, care ocupă acelaşi locus într-un cromozom şi determină o manifestare diferită a trăsăturii respective, se numeşte alelism multiplu.
Alelele multiple apar în urma mutaţiilor succesive ale unei gene dintr-un anumit locus. însă fiecare individ poate avea cel mult două alele din acest şir. Structura genotipică a grupelor sangvine este următoarea:
Grupele sangvine în sistemul ABO
Fenotipul (grupa)
Genotipul
Antigenele
Anticorpii
în Europa de Vest, %
în Africa, %
O
OO
-
a, p (anti A, anti B)
43
50
A
AA; AO
A
p (anti B)
45
29
B
BB; BO
B
a (anti A)
8
17
AB
AB
A; B
-
4
4
O
A
• ••••
B
• • • •
AB
• • • •
Structura celor patru grupe sangvine în sistemul ABO - anticorpii a #- anticorpii p
• - antigenele A
• - antigenele B
în limitele sistemului ABO sunt patru grupe sangvine (fenotipuri): I(O), II(A), III(B), IV(AB). Fiecare dintre aceste fenotipuri se deosebeşte prin specificul proteinei antigene din eritrocite şi anticorpii din plasma sangvină.
Fenotipul I(O) este condiţionat de lipsa în eritrocite a antigenelor A şi B şi prezenţa în serul sangvin a anticorpilor a şi p. Grupa II(A) se caracterizează prin prezenţa eritrocitelor cu antigena A şi a serului sangvin cu anticorpul p. Grupa III(B) se caracterizează prin eritrocite cu antigena B şi serul sangvin cu anticorpul a. Grupa IV(AB) este condiţionată de prezenţa în eritrocite a antigenelor A şi B şi lipsa în serul sangvin a anticorpilor a şi p (vezi schema).
Sistemul ABO trebuie să fie luat în considerare la transfuzia de sânge. Unui individ cu grupa A nu i se poate transfuza sângele unui individ cu grupa B, după cum unui individ cu grupa B nu i se poate transfuza sângele unui individ cu grupa A.
în cadrul grupei A se disting subgrupele A, şi A2. Subgrupa A, se caracterizează prin interacţiunea puternică a eritrocitelor cu aglutinele din serul indivizilor cu grupele B şi O, iar eritrocitele A2 au o putere mai redusă de aglutinare.
Când alelele A şi B realizează o constituţie genetică AB, se manifestă codominan\a (vezi schema).
Codominarea are loc şi în cazul moştenirii grupei de sânge după sistemul MN, descoperit în anul 1927. Acest sistem este determinat de două alele - M şi N, localizate într-un locus din cromozomul 4. Anti- genele codificate de aceste alele sunt glicoproteine.
4 4 1. Bazele geneticii
Ambele alele codominează, de aceea există oameni cu genotipul
MM, NN şi MN.
Printre europeni, genotipul MM este prezent la circa 36 % din populaţie, genotipul NN - la 16 %, iar genotipul MN - la 48 %.
Datorită transmiterii sistematice a alelelor codominante, sistemul MN se aplică pe scară largă la determinarea paternităţii. Dacă ambii părinţi sunt heterozigoţi, în generaţia următoare se pot realiza următoarele combinaţii genotipice şi fenotipice:
P ?MN x d-MN
genotipul 1MM : 2MN : 1NN fenotipul M MN N 25 % 50 % 25 %
în cazul în care mama are genotipul MM, tatăl prezumtiv are genotipul MM, iar copilul - genotipul
MN, se exclude tatăl.
în unele cazuri, moştenirea grupelor de sânge poate fi explicată prin interacţiunea genelor de tipul epist aziei.
Acest caz poartă nume I e de „fenotipul din Bombay". El a fost descris la femeia care a moştenit de la mamă alela B.
S-a constatat că acţiunea alelei B este reprimată de ale l a recesivă h, care, în stare homozigotă (hh), exercită o acţiune epistatică. Aceeaşi alelă recesivă în stare homozigotă (hh) influenţează şi expresia alelei 0. în acest caz se evidenţiază fenotipuri noi - fenotipul Bombay (vezi schema).
Principiul de moştenire a grupelor sangvine în sistemul ABO are o largă utilizare în medicină şi antropologie. Acest sistem poate fi folosit în expertiza judiciară în scopul depistării paternităţii. însă este necesar să luăm în considerare faptul că după grupa sangvină nu se poate stabili exact paternitatea. Se poate numai constata dacă un anumit bărbat ar putea fi tatăl copilului sau nu.
85 % dintre indivizii populaţiei umane conţin un antigen în eritrocite numit factor Rh. Aceşti indivizi se numesc Rh pozitivi (Rh+), spre deosebire de indivizii Rh negativi (Rh-), care alcătuiesc 15 % din populaţia umană.
Sistemul Rh trebuie să fie luat în considerare la transfuzia de sânge. Dacă persoanei Rh- i se transfuzează sânge Rh+, în plasma sangvină a receptorului se sintetizează anticorpi specifici anti-Rh. Drept urmare, la o nouă transfuzie de sânge Rh+ pot surveni accidente grave, deoarece anticorpul anti-Rh provoacă aglutinarea şi hemoliza eritrocitelor din sângele Rh+ transfuzat.
Un fenomen similar se produce şi în cazul incompatibilităţii feto-materne.
Astfel, dacă mama e cu Rh-, iar fătul - cu Rh+, antigenii acestuia străbat placenta, ajung în circuitul sangvin matern, unde produc anticorpi. Aceşti anticorpi, formaţi în sângele mamei Rh-, la o nouă sarcină Rh+, pot provoca boala hemolitică la nou-născut.
Moştenirea grupei sangvine la om se caracterizează printr-o complexitate deosebită. Cercetările tipurilor antigenice au relevat existenţa diferitor sisteme de grupe sangvine, în controlul cărora sunt implicate peste 60 de grupe de gene (de exemplu, sistemele Lewis, Kell, Duffy, Kidd, Hg etc.).
Unul dintre cele mai importante sisteme de clasificare a grupelor sangvine la om este sistemul ABO. Acest sistem se bazează pe prezenţa sau absenţa antigenelor A şi B pe suprafaţa eritrocitelor şi a anticorpilor a şi p în serul sangvin. Persoana care are în sânge fie unul, fie ambii anticorpi nu poate primi sânge care conţine antigenele corespunzătoare, deoarece se va produce aglutinarea globulelor roşii.
în sistemul eritrocitar ABO există trei alele: A (A,, A2), B şi O. Primele două alele sunt dominante, iar a treia este recesivă. Să ne amintim că un şir din trei sau mai multe forme alternative ale unei gene, care ocupă acelaşi locus într-un cromozom şi determină o manifestare diferită a trăsăturii respective, se numeşte alelism multiplu.
Alelele multiple apar în urma mutaţiilor succesive ale unei gene dintr-un anumit locus. însă fiecare individ poate avea cel mult două alele din acest şir. Structura genotipică a grupelor sangvine este următoarea:
Grupele sangvine în sistemul ABO
Fenotipul (grupa)
Genotipul
Antigenele
Anticorpii
în Europa de Vest, %
în Africa, %
O
OO
-
a, p (anti A, anti B)
43
50
A
AA; AO
A
p (anti B)
45
29
B
BB; BO
B
a (anti A)
8
17
AB
AB
A; B
-
4
4
O
A
• ••••
B
• • • •
AB
• • • •
Structura celor patru grupe sangvine în sistemul ABO - anticorpii a #- anticorpii p
• - antigenele A
• - antigenele B
în limitele sistemului ABO sunt patru grupe sangvine (fenotipuri): I(O), II(A), III(B), IV(AB). Fiecare dintre aceste fenotipuri se deosebeşte prin specificul proteinei antigene din eritrocite şi anticorpii din plasma sangvină.
Fenotipul I(O) este condiţionat de lipsa în eritrocite a antigenelor A şi B şi prezenţa în serul sangvin a anticorpilor a şi p. Grupa II(A) se caracterizează prin prezenţa eritrocitelor cu antigena A şi a serului sangvin cu anticorpul p. Grupa III(B) se caracterizează prin eritrocite cu antigena B şi serul sangvin cu anticorpul a. Grupa IV(AB) este condiţionată de prezenţa în eritrocite a antigenelor A şi B şi lipsa în serul sangvin a anticorpilor a şi p (vezi schema).
Sistemul ABO trebuie să fie luat în considerare la transfuzia de sânge. Unui individ cu grupa A nu i se poate transfuza sângele unui individ cu grupa B, după cum unui individ cu grupa B nu i se poate transfuza sângele unui individ cu grupa A.
în cadrul grupei A se disting subgrupele A, şi A2. Subgrupa A, se caracterizează prin interacţiunea puternică a eritrocitelor cu aglutinele din serul indivizilor cu grupele B şi O, iar eritrocitele A2 au o putere mai redusă de aglutinare.
Când alelele A şi B realizează o constituţie genetică AB, se manifestă codominan\a (vezi schema).
Codominarea are loc şi în cazul moştenirii grupei de sânge după sistemul MN, descoperit în anul 1927. Acest sistem este determinat de două alele - M şi N, localizate într-un locus din cromozomul 4. Anti- genele codificate de aceste alele sunt glicoproteine.
4 4 1. Bazele geneticii
Ambele alele codominează, de aceea există oameni cu genotipul
MM, NN şi MN.
Printre europeni, genotipul MM este prezent la circa 36 % din populaţie, genotipul NN - la 16 %, iar genotipul MN - la 48 %.
Datorită transmiterii sistematice a alelelor codominante, sistemul MN se aplică pe scară largă la determinarea paternităţii. Dacă ambii părinţi sunt heterozigoţi, în generaţia următoare se pot realiza următoarele combinaţii genotipice şi fenotipice:
P ?MN x d-MN
genotipul 1MM : 2MN : 1NN fenotipul M MN N 25 % 50 % 25 %
în cazul în care mama are genotipul MM, tatăl prezumtiv are genotipul MM, iar copilul - genotipul
MN, se exclude tatăl.
în unele cazuri, moştenirea grupelor de sânge poate fi explicată prin interacţiunea genelor de tipul epist aziei.
Acest caz poartă nume I e de „fenotipul din Bombay". El a fost descris la femeia care a moştenit de la mamă alela B.
S-a constatat că acţiunea alelei B este reprimată de ale l a recesivă h, care, în stare homozigotă (hh), exercită o acţiune epistatică. Aceeaşi alelă recesivă în stare homozigotă (hh) influenţează şi expresia alelei 0. în acest caz se evidenţiază fenotipuri noi - fenotipul Bombay (vezi schema).
Principiul de moştenire a grupelor sangvine în sistemul ABO are o largă utilizare în medicină şi antropologie. Acest sistem poate fi folosit în expertiza judiciară în scopul depistării paternităţii. însă este necesar să luăm în considerare faptul că după grupa sangvină nu se poate stabili exact paternitatea. Se poate numai constata dacă un anumit bărbat ar putea fi tatăl copilului sau nu.
85 % dintre indivizii populaţiei umane conţin un antigen în eritrocite numit factor Rh. Aceşti indivizi se numesc Rh pozitivi (Rh+), spre deosebire de indivizii Rh negativi (Rh-), care alcătuiesc 15 % din populaţia umană.
Sistemul Rh trebuie să fie luat în considerare la transfuzia de sânge. Dacă persoanei Rh- i se transfuzează sânge Rh+, în plasma sangvină a receptorului se sintetizează anticorpi specifici anti-Rh. Drept urmare, la o nouă transfuzie de sânge Rh+ pot surveni accidente grave, deoarece anticorpul anti-Rh provoacă aglutinarea şi hemoliza eritrocitelor din sângele Rh+ transfuzat.
Un fenomen similar se produce şi în cazul incompatibilităţii feto-materne.
Astfel, dacă mama e cu Rh-, iar fătul - cu Rh+, antigenii acestuia străbat placenta, ajung în circuitul sangvin matern, unde produc anticorpi. Aceşti anticorpi, formaţi în sângele mamei Rh-, la o nouă sarcină Rh+, pot provoca boala hemolitică la nou-născut.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu