Среди генетических дисциплин особое значение имеет генетика человека, которая изучает наслед-
ственность и изменчивость человека. Первые наблюдения и гипотезы о наследственности появились
еще в глубокой древности. Гиппократ (VI–V в до н .э.) в труде «Corpus hipocraticum» рассматривал на-
следование некоторых признаков и болезней человека (цвет глаз, эпилепсия).
В 1814 году английский врач В. Адамс публикует «Трактат о предполагаемых наследственных свой-
ствах болезней», в котором указывает на тот факт, что в случае возникновения наследственных заболе-
ваний родители часто состоят в близком родстве.
Основы генетики человека были заложены английским ученым-энциклопедистом Френсисом
Гальтоном, который в результате проведенного анализа сформулировал вывод о наследуемом харак-
тере многих признаков человека, в том числе связанных с психикой. В 1864 году он опубликовал две
работы: «Наследование характера и таланта» и «Наследование гениальности».
Необходимо отметить, что человек – как объект генетических исследований – имеет ряд особен-
ностей, а именно:
- невозможность экспериментальных скрещиваний и использования гибридологического анализа;
- малое количество потомков и редкая смена поколений;
- невозможность экспериментального получения чистых линий или мутантных форм;
- этические аспекты и др.
1. 15 Генетика человека
– здоровый
мужчина
– больной
мужчина
– стерильный
мужчина
– здоровая
женщина
– больная
женщина
– стерильная
женщина
– гетерозиготный мужчина носитель рецессивного ауто-
сомного гена
– гетерозиготная женщина носительница рецессивного
аутосомного гена
– женщина-носительница рецессивного Х-сцепленного
гена
– умершие члены семьи – брак
– бездетный брак
– близкородственный брак
– развод
– дети (цифрами указывается порядок их
рождения)
1 2 3
– дизиготные близнецы
– монозиготные близнецы
Условные обозначения, используемые в генеалогическом методе
1. Основы генетики 61
Для изучения закономерностей наследственности человека были разработаны специальные методы:
1. Генеалогический метод основан на построении генеалогического древа и анализе передачи опре-
деленного признака в ряду поколений. Для составления родословных применяют специальные услов-
ные обозначения (см. схему).
2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признака. В
этом случае изучают проявление признаков у монозиготных близнецов, которые развиваются из одной
оплодотворенной яйцеклетки, являются однополыми и имеют одинаковый генотип.
3. Цитогенетический метод основан на анализе кариотипа человека
в норме и /или патологии. Для этого используют клетки во время деле-
ния (метафазе-анафазе).
Выявление гетеросомных мутаций может быть проведено с исполь-
зованием анализа полового хроматина (тельца Барра) в ядрах интер-
фазных соматических клеток. Половой хроматин представляет собой
инактивированную хромосому Х и в норме бывает только у женщин, а
у мужчин отсутствует. (Число телец Барра на 1 меньше количества хро-
мосом Х.)
У женщин с синдромом Тернера половой хроматин отсутствует, а у мужчин с синдромом Клайн-
фельтера выявляется одно (2n = 47) или два (2n = 48) тельца Барра.
4. Биохимический метод основан на анализе различных биохимических показателей и применяет-
ся, в частности, для изучения наследственных болезней метаболизма.
5. Амниоцентез (метод пренатальной диагностики) позволяет выявить хромосомные и генные на-
рушения до рождения ребенка.
Ядро клетки
Цитоплазма
Тельце Барра
1. Получение амниотической жидкости
(до 20 мл) путем пункции через брюшину.
Амниотическая
полость
Клетки плода
Стенка матки
Плацента
2. Центрифугирование амниоти-
ческой жидкости.
3. Отбор клеток для опреде-
ления пола и выделения
ДНК для последующего
анализа 5. Культивирование клеток
в течение 2-х недель
4. Анализ
амниотической
жидкости.
7. Биохимический анализ
и определение болезней
6. Анализ кариотипа и определение метаболизма.
хромосомных нарушений
62 1. Основы генетики
Для анализа используют амниотическую жидкость с клетками плода, полученную путем трансаб-
доминальной пункции на 14–16 неделе беременности.
6. Анализ близкородственных браков, которые чаще встречаются в популяциях, изолированных
географически, этнически и т. д.
Следует отметить необходимость предотвращения близкородственных браков, при которых резко
возрастает частота проявления рецессивных болезней у детей.
7. Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту генов и генотипов в по-
пуляции людей.
Он основан на использовании закона Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где p – частота доминантного гена; q – частота рецессивного гена; p2 – частота гомозигот по доми-
нантному гену; q2 – частота гомозигот по рецессивному гену; 2pq – частота гетерозигот.
8. Молекулярно-генетический метод позволяет определить последовательность фрагментов ДНК,
степень родства и отцовство. Для этого выделяют ДНК, разрезают на фрагменты, распределяют путем
электрофореза и после гибридизации с радиоактивным зондом идентифицируют радиоавтографиче-
ским способом (Э. Саузерн, 1975).
9. Дерматоглифический метод основан на изучении кожных узоров пальцев, ладоней и стоп и ис-
пользуется для определения некоторых хромосомных синдромов.
10. Ультразвуковое исследование (УЗИ) – это использование ультразвука для получения изобра-
жения плода; применяется для пренатальной диагностики врожденных аномалий (микроцефалия, ги-
дроцефалия и др.).
В последние годы генетика человека приобретает все большее значение в биологии человека и ме-
дицине. Показано, что в патологии человека многие болезни являются наследственными. Даже боль-
шинство общих заболеваний в той или иной степени обусловлены генетически. Без генетики не пред-
ставляется возможным осмыслить индивидуальное развитие и эволюцию человека.
В настоящее время генетика человека позволяет изучить наследование нормальных и патологиче-
ских признаков человека, генетический контроль клеточных процессов, механизмы регуляции про-
цессов развития человека; определять генетическую структуру популяций; разрабатывать методы
диагностики
и принципы профилактики наследственных болезней; выявлять мутагенные факторы
среды; оказывать медико-генетическое консультирование; разрабатывать методы генной терапии.
Из всех биологических наук генетика познала самое быстрое развитие. Результаты генетических ис-
следований стали революционными для всей биологии, позволив человеку проникнуть в уникальный
и загадочный мир наследственности. Благодаря генетике были найдены ответы на вопросы, занимав-
шие лучшие умы человечества в течение многих веков: Что есть наследственность? Как передаются
признаки от родителей детям? Что представляют собой наследственные болезни?
Современная генетика человека – наука комплексная и состоит из многих направлений. К ним от-
носятся:
• формальная генетика изучает наследование менделирующих признаков человека и особенности
их наследования;
• популяционная генетика изучает распределение генов в различных популяциях людей, частоту
носителей некоторых мутантных генов;
• цитогенетика занимается изучением нормального и патологического кариотипа человека, а так-
же методов диагностики хромосомных болезней;
• клиническая генетика изучает наследственные болезни, принципы и методы их диагностики и
лечения;
• иммуногенетика исследует группы крови и генетические механизмы иммунитета;
• фармакогенетика изучает значение генетических факторов в индивидуальной чувствительности
к лекарственным препаратам;
• социальная генетика занимается изучением поведения человека в обществе на основе генетиче-
ских представлений, учитывая взаимодействие наследственных (65–70 %) и социальных (30–35 %)
факторов в эволюции человека.
ственность и изменчивость человека. Первые наблюдения и гипотезы о наследственности появились
еще в глубокой древности. Гиппократ (VI–V в до н .э.) в труде «Corpus hipocraticum» рассматривал на-
следование некоторых признаков и болезней человека (цвет глаз, эпилепсия).
В 1814 году английский врач В. Адамс публикует «Трактат о предполагаемых наследственных свой-
ствах болезней», в котором указывает на тот факт, что в случае возникновения наследственных заболе-
ваний родители часто состоят в близком родстве.
Основы генетики человека были заложены английским ученым-энциклопедистом Френсисом
Гальтоном, который в результате проведенного анализа сформулировал вывод о наследуемом харак-
тере многих признаков человека, в том числе связанных с психикой. В 1864 году он опубликовал две
работы: «Наследование характера и таланта» и «Наследование гениальности».
Необходимо отметить, что человек – как объект генетических исследований – имеет ряд особен-
ностей, а именно:
- невозможность экспериментальных скрещиваний и использования гибридологического анализа;
- малое количество потомков и редкая смена поколений;
- невозможность экспериментального получения чистых линий или мутантных форм;
- этические аспекты и др.
1. 15 Генетика человека
– здоровый
мужчина
– больной
мужчина
– стерильный
мужчина
– здоровая
женщина
– больная
женщина
– стерильная
женщина
– гетерозиготный мужчина носитель рецессивного ауто-
сомного гена
– гетерозиготная женщина носительница рецессивного
аутосомного гена
– женщина-носительница рецессивного Х-сцепленного
гена
– умершие члены семьи – брак
– бездетный брак
– близкородственный брак
– развод
– дети (цифрами указывается порядок их
рождения)
1 2 3
– дизиготные близнецы
– монозиготные близнецы
Условные обозначения, используемые в генеалогическом методе
1. Основы генетики 61
Для изучения закономерностей наследственности человека были разработаны специальные методы:
1. Генеалогический метод основан на построении генеалогического древа и анализе передачи опре-
деленного признака в ряду поколений. Для составления родословных применяют специальные услов-
ные обозначения (см. схему).
2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признака. В
этом случае изучают проявление признаков у монозиготных близнецов, которые развиваются из одной
оплодотворенной яйцеклетки, являются однополыми и имеют одинаковый генотип.
3. Цитогенетический метод основан на анализе кариотипа человека
в норме и /или патологии. Для этого используют клетки во время деле-
ния (метафазе-анафазе).
Выявление гетеросомных мутаций может быть проведено с исполь-
зованием анализа полового хроматина (тельца Барра) в ядрах интер-
фазных соматических клеток. Половой хроматин представляет собой
инактивированную хромосому Х и в норме бывает только у женщин, а
у мужчин отсутствует. (Число телец Барра на 1 меньше количества хро-
мосом Х.)
У женщин с синдромом Тернера половой хроматин отсутствует, а у мужчин с синдромом Клайн-
фельтера выявляется одно (2n = 47) или два (2n = 48) тельца Барра.
4. Биохимический метод основан на анализе различных биохимических показателей и применяет-
ся, в частности, для изучения наследственных болезней метаболизма.
5. Амниоцентез (метод пренатальной диагностики) позволяет выявить хромосомные и генные на-
рушения до рождения ребенка.
Ядро клетки
Цитоплазма
Тельце Барра
1. Получение амниотической жидкости
(до 20 мл) путем пункции через брюшину.
Амниотическая
полость
Клетки плода
Стенка матки
Плацента
2. Центрифугирование амниоти-
ческой жидкости.
3. Отбор клеток для опреде-
ления пола и выделения
ДНК для последующего
анализа 5. Культивирование клеток
в течение 2-х недель
4. Анализ
амниотической
жидкости.
7. Биохимический анализ
и определение болезней
6. Анализ кариотипа и определение метаболизма.
хромосомных нарушений
62 1. Основы генетики
Для анализа используют амниотическую жидкость с клетками плода, полученную путем трансаб-
доминальной пункции на 14–16 неделе беременности.
6. Анализ близкородственных браков, которые чаще встречаются в популяциях, изолированных
географически, этнически и т. д.
Следует отметить необходимость предотвращения близкородственных браков, при которых резко
возрастает частота проявления рецессивных болезней у детей.
7. Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту генов и генотипов в по-
пуляции людей.
Он основан на использовании закона Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где p – частота доминантного гена; q – частота рецессивного гена; p2 – частота гомозигот по доми-
нантному гену; q2 – частота гомозигот по рецессивному гену; 2pq – частота гетерозигот.
8. Молекулярно-генетический метод позволяет определить последовательность фрагментов ДНК,
степень родства и отцовство. Для этого выделяют ДНК, разрезают на фрагменты, распределяют путем
электрофореза и после гибридизации с радиоактивным зондом идентифицируют радиоавтографиче-
ским способом (Э. Саузерн, 1975).
9. Дерматоглифический метод основан на изучении кожных узоров пальцев, ладоней и стоп и ис-
пользуется для определения некоторых хромосомных синдромов.
10. Ультразвуковое исследование (УЗИ) – это использование ультразвука для получения изобра-
жения плода; применяется для пренатальной диагностики врожденных аномалий (микроцефалия, ги-
дроцефалия и др.).
В последние годы генетика человека приобретает все большее значение в биологии человека и ме-
дицине. Показано, что в патологии человека многие болезни являются наследственными. Даже боль-
шинство общих заболеваний в той или иной степени обусловлены генетически. Без генетики не пред-
ставляется возможным осмыслить индивидуальное развитие и эволюцию человека.
В настоящее время генетика человека позволяет изучить наследование нормальных и патологиче-
ских признаков человека, генетический контроль клеточных процессов, механизмы регуляции про-
цессов развития человека; определять генетическую структуру популяций; разрабатывать методы
диагностики
и принципы профилактики наследственных болезней; выявлять мутагенные факторы
среды; оказывать медико-генетическое консультирование; разрабатывать методы генной терапии.
Из всех биологических наук генетика познала самое быстрое развитие. Результаты генетических ис-
следований стали революционными для всей биологии, позволив человеку проникнуть в уникальный
и загадочный мир наследственности. Благодаря генетике были найдены ответы на вопросы, занимав-
шие лучшие умы человечества в течение многих веков: Что есть наследственность? Как передаются
признаки от родителей детям? Что представляют собой наследственные болезни?
Современная генетика человека – наука комплексная и состоит из многих направлений. К ним от-
носятся:
• формальная генетика изучает наследование менделирующих признаков человека и особенности
их наследования;
• популяционная генетика изучает распределение генов в различных популяциях людей, частоту
носителей некоторых мутантных генов;
• цитогенетика занимается изучением нормального и патологического кариотипа человека, а так-
же методов диагностики хромосомных болезней;
• клиническая генетика изучает наследственные болезни, принципы и методы их диагностики и
лечения;
• иммуногенетика исследует группы крови и генетические механизмы иммунитета;
• фармакогенетика изучает значение генетических факторов в индивидуальной чувствительности
к лекарственным препаратам;
• социальная генетика занимается изучением поведения человека в обществе на основе генетиче-
ских представлений, учитывая взаимодействие наследственных (65–70 %) и социальных (30–35 %)
факторов в эволюции человека.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu