Наследственная и ненаследственная изменчивость

Наследственная и ненаследственная изменчивость. 1. 11
Мутации и их значение
Одним из основных свойств живых организмов является изменчивость – способность приобретать
новые признаки под действием факторов среды. Именно изменчивость обеспечивает генотипическое
и фенотипическое разнообразие в популяции и отличия между особями.
Классификация изменчивости
Изменчивость подразделяется на наследственную и ненаследственную (модификационную).
1. Ненаследственная (негенетическая) изменчивость
• не затрагивает генетический материал (в пределах нормы реакции данного признака);
• возникает в ответ на изменения факторов среды (количество осадков, интенсивность освещения,
запасы питания и др.) или является результатом фенотипической экспрессии генотипа в ходе ин-
дивидуального развития организма;
• обеспечивает адаптацию организмов к меняющимся условиям среды обитания;
• не передается по наследству.
2. Наследственная (генетическая) изменчивость
• затрагивает генетический материал (хромосомы, ДНК);
• является результатом мутаций и генетических рекомбинаций;
• обеспечивает адаптацию и эволюцию организмов;
• передается по наследству.
Наследственная изменчивость включает в себя два вида:
2.1. мутационная – связана с изменениями на уровне генов или хромосом, которые возникают
спонтанно или под действием различных факторов среды;
2.2. рекомбинативная – обусловлена новыми сочетаниями генетического материала, как следствие
кроссинговера (внутрихромосомная рекомбинация), случайного распределения хромосом в
анафазе мейоза (межхромосомная рекомбинация) и/или гамет в момент оплодотворения (ге-
номная рекомбинация).
Мутации (от лат. мutatio – изменение) представляют собой стойкие, внезапные, передающиеся по
наследству изменения в генетическом материале.
Классификация мутаций
По типу измененного субстрата (механизму)
1. Генные мутации
• нарушают структуру и функции гена;
• изменяют рамку считывания генетической информации;
• определяют синтез измененных (мутантных) белков.
1.1. Замены – замена одного (нескольких) оснований на другое (другие):
1.1.1. транзиции – замена одного основания на другое того же типа (A →← Г; T →← Ц);
1.1.2. трансверсии – замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот (A →← Т или
А →← Ц; Г →← Т или Г →← Ц).
1.2. Делеция – выпадение одной или нескольких пар оснований.
1.3. Инсерции – вставка пары оснований.
2. Хромосомные мутации
2.1. Структурные – нарушения в структуре хромосом;
2.1.1. делеции – потеря участка хромосомы;
2.1.2. инверсии – поворот участка хромосомы на 180о;
2.1.3. дупликации – удвоение фрагмента хромосомы;
2.1.4. транслокации – обмен участками между двумя негомологичными хромосомами.
48 1. Основы генетики
2.2. Численные (геномные) – изменения числа хромосом (чаще встречаются у растений):
2.2.1. полиплоидия – кратное (3,4,5…n) увеличение гаплоидного числа хромосом;
а) аутополиплоидия – полиплоидные формы содержат наборы хромосом одного и того же
вида (пшеница, сахарная свекла и др.);
б) аллополиплоидия – полиплоидные формы содержат хромосомные наборы разных ви-
дов (гибрид между капустой и редькой и др.);
2.2.2. анеуплоидия – некратное увеличение числа хромосом (синдромы Тернера (2 n=45), Клайн-
фельтера (2 n=47), Дауна (2 n=47) у человека).
По происхождению
1. Спонтанные мутации (природные)
• вызваны естественными природными факторами (температура, естественная радиация);
• имеет частоту около 106–107.
2. Индуцированные мутации (экспериментальные)
• индуцированы человеком в экспериментальных условиях с использованием мутагенных факто-
ров.
Значение мутаций:
• обеспечивают генетическое разнообразие популяций;
• служат источником материала для отбора в процессе эволюции;
• применяются для получения новых штаммов микроорганизмов и сортов растений с новыми по-
лезными свойствами.
Следует отметить, что в отношении эволюционного значения мутаций нет единого мнения. Не-
которые ученые (например, Гюго де Фриз) признавали мутации основным фактором биологической
эволюции, в то время как другие считают, что мутации из-за своего отрицательного действия на жиз-
неспособность организма не могут способствовать их эволюции.
Структурные хромосомные мутации
Нормальная хромосома
Интеркалярная делеция
Терминальная делеция
Дупликация
Перицентрическая инверсия
Парацентрическая инверсия
Нормальные хромосомы
Реципрокная транслокация
a b c d e f g h i
a b c
a b c
a b c
d e f
d e i
d e f d e f g h i
a b f e d c g h i
a b c d g f e h i
a b c d e f g h i
r s t u v w
a b c d e f g w
r s t u v h i
1. Основы генетики 49
Различные типы мутаций имеют разное значение. Основным источником изменчивости с эволюционной
точки зрения являются генные мутации. Они обогащают генофонд человека, образуя новые аллели для одного и
того же локуса, а это определяет появление новых признаков.
Мутации могут быть случайными и в то же время необходимыми. Случайный характер обусловлен большим
количеством генов и тем фактом, что нет строгой зависимости типа и частоты мутаций от условий жизни орга-
низма. Необходимость мутации связана с направленным характером процессов, во время которых они возника-
ют и поддерживаются (транскрипция, распределение хромосом во время деления).
Эволюционное значение мутаций зависит от конкретных условий существования организмов. Вредная в од-
них условиях мутация может стать полезной в других. Большинство мутаций, будучи рецессивными, не прояв-
ляются фенотипически в гетерозиготном состоянии. Тем не менее, они обогащают генофонд популяции, созда-
вая предпосылки для генетических рекомбинаций в пределах популяции.