Moştenirea caracterelor în cazul interacţiunii genelor
Genotipul nu reprezintă o totalitate simplă a genelor, ci un sistem integral şi complicat. în organism funcţionează concomitent o mulţime de gene localizate într-o pereche de cromozomi omologi sau în diferiţi cromozomi. Anumite gene acţionează asupra manifestării altor gene. în cadrul ontogenezei, dezvoltarea oricărui caracter al organismului este rezultatul unor interacţiuni complexe dintre gene.
Tipurile principale de interacţiune a genelor:
1. Interacţiunea genelor alele (gene alele sunt genele ce ocupă acelaşi locus în cromozomii omologi şi condiţionează formarea unor caractere alternative; în meioză, genele alele ajung în gameţi diferiţi).
Există câteva tipuri de interacţiune a genelor alele:
a) dominanţă incompletă;
b) alelism multiplu;
c) pleiotropia.
2. Interacţiunea genelor nealele (gene nealele sunt genele care se află în diferite locusuri pe un cromozom sau în cromozomi diferiţi).
Există câteva tipuri de interacţiune a genelor nealele:
a) complementaria;
b) epistazia;
c) polimeria.
Genele alele şi nealele, interacţionând între ele, pot provoca efecte diferite: o genă inhibă sau stimulează acţiunea altei gene; două gene împreună determină un nou caracter etc. Aşadar, în cazul interacţiunii genelor, legile lui G. Mendel nu sunt valide, iar segregările clasice sunt modificate:
3 : 1 1 : 2 : 1;
9 : 3 : 3 : 1--------------->- 13 : 3; 12 : 3 : 1; 9 : 3 : 4; 9 : 7; 9 : 6 : 1; 15: 1.
1a. Dominanţa incompletă. Dominanţa reprezintă predominarea efectului unei gene din perechea de gene alele, mani- festându-se prin faptul că alela dominantă suprimă manifestarea alelei recesive. Dominanţa deplină (ca şi recesivitatea deplină) se întâlneşte mai rar. în majoritatea cazurilor, se manifestă diferite forme (de la dominanţa deplină până la moştenirea intermediară) de dominare incompletă.
în cazul dominanţei incomplete, gena dominantă inhibă incomplet acţiunea genei alele. La heterozigoţi funcţionează ambele gene, de aceea, la nivel de fenotip, caracterul se manifestă în formă intermediară. Legea uniformităţii din prima generaţie nu-şi pierde importanţa, iar în generaţia a doua urmaşii segregă fenotipic în trei clase în raport de 1 : 2 : 1.
Exemple: culoarea florii la unele plante (regina-nopţii, gura-leului), unele anomalii ereditare la om (anemia cu hematii falciforme, pierderea progresivă a coordonării mişcărilor voluntare, cistinuria etc.).
1b. Alelismul multiplu. în populaţie se întâlnesc uneori nu doar două gene alele, ci trei, patru sau mai multe. Ele apar ca rezultat al diferitor mutaţii ale aceluiaşi locus. Fiecare individ poate avea cel mult două gene alele, dar în populaţie numărul lor este nelimitat.
Şirul de trei sau mai multe forme alternative ale unei gene care ocupă acelaşi locus în cromozom formează alele multiple. Astfel, pe lângă alela dominantă şi cea recesivă a genei, apar alele intermediare, care se manifestă faţă de gena dominantă ca alele recesive, iar faţă de cea recesivă - ca alele dominante ale aceleiaşi gene. în acest caz, se formează şirul succesiv de dominare: a1 > a2 > a3 > a4... > an.
4 0 1. Bazele geneticii
Exemple: culoarea blănii la cobai (este determinată de cinci alele ale aceluiaşi locus) şi la iepurele de casă (este determinată de patru alele ale aceluiaşi locus); grupele sangvine (în sistemul ABO grupele sangvine sunt determinate de trei alele ale aceluiaşi locus) şi culoarea ochilor la om.
1c. Pleiotropia reprezintă determinarea câtorva caractere de o singură genă. în acest caz, se poate observa efectul multiplu al genei. Fenomenul respectiv a fost descoperit de G. Mendel (deşi nu l-a studiat în mod special). G. Mendel a observat că la plantele cu flori purpurii întotdeauna este prezentă culoarea roşie la baza peţiolului frunzei, iar tegumentul seminal are o culoare brună.
La drosofilă, gena culorii albe a ochilor exercită o influenţă şi asupra culorii corpului, lungimii aripilor, structurii aparatului genital, prolificităţii şi duratei vieţii.
La om este cunoscută boala lui Morfan, ce determină arahnodactilia sau „degetele de păianjen" - foarte subţiri şi lungi. Paralel, se observă tulburări în dezvoltarea ţesutului conjunctiv, anomalii în structura cristalinului ochiului, tulburări în sistemul cardiovascular.
2a. Complementaria reprezintă un fenomen în cadrul căruia două gene nealele, întâlnindu-se într-un genotip, formează un caracter nou, care nu este asemănător cu niciunul format fără interacţiune. Acest tip de ereditate este foarte răspândit în natură: cu I oarea florii la planta sângele-voinicului, culoarea corpului la şoareci, forma crestei la găini, coloritul penajului la papagali, forma fructului la dovleac etc.
Interacţiunea complementară a genelor poate fi depistată şi la om. Auzul normal la om este condiţionat de două gene nealele dominante. O genă determină dezvoltarea melcului, iar cealaltă genă - dezvoltarea nervului auditiv. Homozigoţii dominanţi şi diheterozigoţii au auz normal, iar homozigoţii recesivi, cel puţin după una dintre aceste gene, sunt surzi.
Hemoglobina omului adult conţine patru lanţuri polipeptidice (2 lanţuri a şi 2 lanţuri p), fiecare fiind codificat de o genă independentă. Prin urmare, pentru sinteza moleculei de hemoglobină, se solicită participarea a două perechi de gene complementare.
2b. Epistazia reprezintă inhibarea acţiunii alelelor unei gene prin alelele altei gene. De exemplu, AA domină pe Bb, bb domină pe A, aa domină pe B etc. Genele care inhibă acţiunea unor gene nealele se numesc gene epistatice, iar genele inhibate se numesc gene hipostatice. Respectiv, se distinge epistazia dominantă şi epistazia recesivă. în primul caz, genă inhibatoare este gena dominantă, iar în al doilea caz - cea recesivă. în cadrul epistaziei dominante, segregarea după fenotip este de 13 : 3 sau 12 : 3 : 1, iar în cadrul epistaziei recesive - 9 : 3 : 4 sau 9 : 7. Aceste rezultate se datorează faptului că gena (genele) supusă(e) inhibării nu se manifestă.
Exemple: culoarea penajului la găini, culoarea părului la câini sau cai, enzimopatiile (boli legate de lipsa anumitor enzime) la om.
AAbb aaBB AaBb
(creastă rozetă) (creastă măzărată) (creastă nuciformă)
AB
Ab
aB
ab
AB
ii
AABB
AABb
$
AaBB
AaBb
Ab
ii
AABb
M
AAbb'
/i
AaBb
m
Aabb
aB
AaBB
1%
AaBb
â
aaBB
l§
aaBb
ab
A
M
M
1%
AaBb
Aabb
aaBb
aabb J
F
P
X
F
2
1. Bazele geneticii 41
Rase de găini cu penajul alb
(I - inhibarea culorii, i - lipsa inhibării culorii; A - prezenţa culorii, a - lipsa culorii)
P
IIAA
IiAa
F,
iiaa
Iiaa
iiAa
IiAa
ia
iiaa
Epistazia genei dominante şi a genei recesive asupra penajului, relevate prin încrucişarea raselor de găini cu penajul alb Leghorn şi Wyandotte
X
F
2c. Polimeria este un fenomen în cadrul căruia unul şi acelaşi caracter este determinat de câteva alele. în acest caz, două sau mai multe alele dominante în aceeaşi măsură influenţează dezvoltarea unuia şi aceluiaşi caracter. De regulă, genele polimere se notează cu o singură literă din alfabetul latin, cu indicarea indicelui numeric: A1A1 şi a1 av A2 A2 şi a2a2
După tipul polimeriei, se moştenesc multe caractere cantitative: intensitatea de creştere, masa, înălţimea etc. Polimeria are o semnificaţie biologică: caracterele determinate de aceste gene sunt mai stabile decât cele codificate de o singură genă. Organismul fără gene polimere ar fi extrem de instabil: orice mutaţie ar cauza o variabilitate bruscă, ceea ce, în majoritatea cazurilor, nu prezintă un avantaj.
La om, multe particularităţi morfologice, fiziologice şi patologice sunt determinate de genele polimere: pigmentarea pielii, creşterea în înălţime, masa corpului, mărimea presiunii arteriale. Dezvoltarea unor astfel de caractere este supusă legităţilor eredităţii poligene şi este puternic influenţată de condiţiile mediului.
în baza celor expuse, tragem următoarele concluzii:
1. în fiecare organism funcţionează concomitent mai multe gene alele şi gene nealele.
2. Genele alele şi nealele interacţionează între ele, fenomen ce duce la modificarea segregărilor clasice.
3. Genotipul este un sistem integral de gene, iar fenotipul reprezintă rezultatul interacţiunii genotipului integral cu mediul extern în cadrul ontogenezei individului.
Genotipul nu reprezintă o totalitate simplă a genelor, ci un sistem integral şi complicat. în organism funcţionează concomitent o mulţime de gene localizate într-o pereche de cromozomi omologi sau în diferiţi cromozomi. Anumite gene acţionează asupra manifestării altor gene. în cadrul ontogenezei, dezvoltarea oricărui caracter al organismului este rezultatul unor interacţiuni complexe dintre gene.
Tipurile principale de interacţiune a genelor:
1. Interacţiunea genelor alele (gene alele sunt genele ce ocupă acelaşi locus în cromozomii omologi şi condiţionează formarea unor caractere alternative; în meioză, genele alele ajung în gameţi diferiţi).
Există câteva tipuri de interacţiune a genelor alele:
a) dominanţă incompletă;
b) alelism multiplu;
c) pleiotropia.
2. Interacţiunea genelor nealele (gene nealele sunt genele care se află în diferite locusuri pe un cromozom sau în cromozomi diferiţi).
Există câteva tipuri de interacţiune a genelor nealele:
a) complementaria;
b) epistazia;
c) polimeria.
Genele alele şi nealele, interacţionând între ele, pot provoca efecte diferite: o genă inhibă sau stimulează acţiunea altei gene; două gene împreună determină un nou caracter etc. Aşadar, în cazul interacţiunii genelor, legile lui G. Mendel nu sunt valide, iar segregările clasice sunt modificate:
3 : 1 1 : 2 : 1;
9 : 3 : 3 : 1--------------->- 13 : 3; 12 : 3 : 1; 9 : 3 : 4; 9 : 7; 9 : 6 : 1; 15: 1.
1a. Dominanţa incompletă. Dominanţa reprezintă predominarea efectului unei gene din perechea de gene alele, mani- festându-se prin faptul că alela dominantă suprimă manifestarea alelei recesive. Dominanţa deplină (ca şi recesivitatea deplină) se întâlneşte mai rar. în majoritatea cazurilor, se manifestă diferite forme (de la dominanţa deplină până la moştenirea intermediară) de dominare incompletă.
în cazul dominanţei incomplete, gena dominantă inhibă incomplet acţiunea genei alele. La heterozigoţi funcţionează ambele gene, de aceea, la nivel de fenotip, caracterul se manifestă în formă intermediară. Legea uniformităţii din prima generaţie nu-şi pierde importanţa, iar în generaţia a doua urmaşii segregă fenotipic în trei clase în raport de 1 : 2 : 1.
Exemple: culoarea florii la unele plante (regina-nopţii, gura-leului), unele anomalii ereditare la om (anemia cu hematii falciforme, pierderea progresivă a coordonării mişcărilor voluntare, cistinuria etc.).
1b. Alelismul multiplu. în populaţie se întâlnesc uneori nu doar două gene alele, ci trei, patru sau mai multe. Ele apar ca rezultat al diferitor mutaţii ale aceluiaşi locus. Fiecare individ poate avea cel mult două gene alele, dar în populaţie numărul lor este nelimitat.
Şirul de trei sau mai multe forme alternative ale unei gene care ocupă acelaşi locus în cromozom formează alele multiple. Astfel, pe lângă alela dominantă şi cea recesivă a genei, apar alele intermediare, care se manifestă faţă de gena dominantă ca alele recesive, iar faţă de cea recesivă - ca alele dominante ale aceleiaşi gene. în acest caz, se formează şirul succesiv de dominare: a1 > a2 > a3 > a4... > an.
4 0 1. Bazele geneticii
Exemple: culoarea blănii la cobai (este determinată de cinci alele ale aceluiaşi locus) şi la iepurele de casă (este determinată de patru alele ale aceluiaşi locus); grupele sangvine (în sistemul ABO grupele sangvine sunt determinate de trei alele ale aceluiaşi locus) şi culoarea ochilor la om.
1c. Pleiotropia reprezintă determinarea câtorva caractere de o singură genă. în acest caz, se poate observa efectul multiplu al genei. Fenomenul respectiv a fost descoperit de G. Mendel (deşi nu l-a studiat în mod special). G. Mendel a observat că la plantele cu flori purpurii întotdeauna este prezentă culoarea roşie la baza peţiolului frunzei, iar tegumentul seminal are o culoare brună.
La drosofilă, gena culorii albe a ochilor exercită o influenţă şi asupra culorii corpului, lungimii aripilor, structurii aparatului genital, prolificităţii şi duratei vieţii.
La om este cunoscută boala lui Morfan, ce determină arahnodactilia sau „degetele de păianjen" - foarte subţiri şi lungi. Paralel, se observă tulburări în dezvoltarea ţesutului conjunctiv, anomalii în structura cristalinului ochiului, tulburări în sistemul cardiovascular.
2a. Complementaria reprezintă un fenomen în cadrul căruia două gene nealele, întâlnindu-se într-un genotip, formează un caracter nou, care nu este asemănător cu niciunul format fără interacţiune. Acest tip de ereditate este foarte răspândit în natură: cu I oarea florii la planta sângele-voinicului, culoarea corpului la şoareci, forma crestei la găini, coloritul penajului la papagali, forma fructului la dovleac etc.
Interacţiunea complementară a genelor poate fi depistată şi la om. Auzul normal la om este condiţionat de două gene nealele dominante. O genă determină dezvoltarea melcului, iar cealaltă genă - dezvoltarea nervului auditiv. Homozigoţii dominanţi şi diheterozigoţii au auz normal, iar homozigoţii recesivi, cel puţin după una dintre aceste gene, sunt surzi.
Hemoglobina omului adult conţine patru lanţuri polipeptidice (2 lanţuri a şi 2 lanţuri p), fiecare fiind codificat de o genă independentă. Prin urmare, pentru sinteza moleculei de hemoglobină, se solicită participarea a două perechi de gene complementare.
2b. Epistazia reprezintă inhibarea acţiunii alelelor unei gene prin alelele altei gene. De exemplu, AA domină pe Bb, bb domină pe A, aa domină pe B etc. Genele care inhibă acţiunea unor gene nealele se numesc gene epistatice, iar genele inhibate se numesc gene hipostatice. Respectiv, se distinge epistazia dominantă şi epistazia recesivă. în primul caz, genă inhibatoare este gena dominantă, iar în al doilea caz - cea recesivă. în cadrul epistaziei dominante, segregarea după fenotip este de 13 : 3 sau 12 : 3 : 1, iar în cadrul epistaziei recesive - 9 : 3 : 4 sau 9 : 7. Aceste rezultate se datorează faptului că gena (genele) supusă(e) inhibării nu se manifestă.
Exemple: culoarea penajului la găini, culoarea părului la câini sau cai, enzimopatiile (boli legate de lipsa anumitor enzime) la om.
AAbb aaBB AaBb
(creastă rozetă) (creastă măzărată) (creastă nuciformă)
AB
Ab
aB
ab
AB
ii
AABB
AABb
$
AaBB
AaBb
Ab
ii
AABb
M
AAbb'
/i
AaBb
m
Aabb
aB
AaBB
1%
AaBb
â
aaBB
l§
aaBb
ab
A
M
M
1%
AaBb
Aabb
aaBb
aabb J
F
P
X
F
2
1. Bazele geneticii 41
Rase de găini cu penajul alb
(I - inhibarea culorii, i - lipsa inhibării culorii; A - prezenţa culorii, a - lipsa culorii)
P
IIAA
IiAa
F,
iiaa
Iiaa
iiAa
IiAa
ia
iiaa
Epistazia genei dominante şi a genei recesive asupra penajului, relevate prin încrucişarea raselor de găini cu penajul alb Leghorn şi Wyandotte
X
F
2c. Polimeria este un fenomen în cadrul căruia unul şi acelaşi caracter este determinat de câteva alele. în acest caz, două sau mai multe alele dominante în aceeaşi măsură influenţează dezvoltarea unuia şi aceluiaşi caracter. De regulă, genele polimere se notează cu o singură literă din alfabetul latin, cu indicarea indicelui numeric: A1A1 şi a1 av A2 A2 şi a2a2
După tipul polimeriei, se moştenesc multe caractere cantitative: intensitatea de creştere, masa, înălţimea etc. Polimeria are o semnificaţie biologică: caracterele determinate de aceste gene sunt mai stabile decât cele codificate de o singură genă. Organismul fără gene polimere ar fi extrem de instabil: orice mutaţie ar cauza o variabilitate bruscă, ceea ce, în majoritatea cazurilor, nu prezintă un avantaj.
La om, multe particularităţi morfologice, fiziologice şi patologice sunt determinate de genele polimere: pigmentarea pielii, creşterea în înălţime, masa corpului, mărimea presiunii arteriale. Dezvoltarea unor astfel de caractere este supusă legităţilor eredităţii poligene şi este puternic influenţată de condiţiile mediului.
în baza celor expuse, tragem următoarele concluzii:
1. în fiecare organism funcţionează concomitent mai multe gene alele şi gene nealele.
2. Genele alele şi nealele interacţionează între ele, fenomen ce duce la modificarea segregărilor clasice.
3. Genotipul este un sistem integral de gene, iar fenotipul reprezintă rezultatul interacţiunii genotipului integral cu mediul extern în cadrul ontogenezei individului.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu