Ereditatea patologică la om
în literatura de specialitate (genetică şi cea clinică) sunt utilizate diferite noţiuni ce caracterizează pato- logiile umane: boli ereditare, genetice, familiale, congenitale.
Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar. Pentru bolile genetice nu este esenţial factorul moştenirii maladiei, ci faptul că boala este cauzată de dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ şi boli ereditare.
Bolile ereditare sunt acele anomalii care se transmit de la părinţi la copii, cu excepţia cazurilor letale sau de sterilitate a organismelor. Aceste boli sunt cauzate de mutaţii ce afectează unul sau mai mulţi cromozomi sau una sau mai multe gene.
Bolile familiale întrunesc maladiile caracteristice unei familii, care pot fi provocate de anumiţi factori exogeni: deprinderi nocive comune, carenţe alimentare, condiţii nocive de trai etc. Evident, în acest caz, asemenea boli nu se transmit ereditar.
Bolile congenitale sunt bolile care se evidenţiază la naştere. Aceste maladii pot fi determinate de diferiţi factori care acţionează în timpul sarcinii, printre care:
• dereglările ereditare;
• unele boli infecţioase, în special virotice (rubeola, rujeola);
• dereglările hormonale;
• vârsta mamei (maturizarea insuficientă sau vârsta înaintată);
• carenţele alimentare (avitaminozele);
• iradierea;
• factorii chimici mutageni (metale grele, pesticide) etc.
Bolile ereditare sunt răspândite printre toate populaţiile lumii, însă frecvenţa lor este diferită, în funcţ ie de zonă. De exemplu, polidactilia (şase degete) se întâlneşte la europeni cu o frecvenţă de 0,5 %, iar la africani - cu o frecvenţă de 6,2 %. Bolile congenitale sunt mai frecvente în ţările din Europa, din cauza industrializării puternice.
Bolile ereditare sunt divizate în două grupuri: boli ereditare genice şi boli ereditare cromozomiale. Bolile ereditare genice pot fi autozomale (genele sunt localizate în cromozomii nesexuali) sau heterozomale (genele sunt localizate în cromozomii sexuali). Aceste maladii se moştenesc fie dominant, fie recesiv.
în patologia umană s-a descris un şir de boli genice, cauzate de mutaţii cu expresie fenotipică dominantă sau recesivă.
Boli genice autozomale dominante:
• acondroplazia - dereglări de creştere a oaselor lungi, nanism;
• arahnodactilia - alungirea şi subţierea excesivă a oaselor;
• brahidactilia - scurtarea degetelor;
• coreea Huntington - degenerarea progresivă a ganglionilor bazali şi a cortexului (între 35 şi 50 de ani) etc.
Boli genice autozomale recesive:
• albinismul - depigmentarea pielii (persoanele care suferă de această boală sunt ameninţate mai frecvent de riscul de a face cancer de piele);
• alcaptonuria - colorarea urinei în brun, artrite;
• boala Tay-Sachs - hipotonie, retardare psihomotorie;
• fenilcetonuria - dereglări metabolice, înapoiere mintală;
• galactozemia - tulburări funcţionale ale ficatului şi rinichilor etc.
Există şi unele boli genice X- sau Y-linkate.
Boli genice dominante X-linkate:
• amelogeneza imperfectă - hipoplazia smalţului dentar, culoarea brună a dinţilor;
• hipofosfatazemia - tulburări de osificare.
56 1. Bazele geneticii
Boli genice recesive X-linkate:
• daltonismul - abateri în diferenţierea culorilor;
• hemofilia - lipsa factorului de coagulare a sângelui;
• miopatia Duchenne - distrofie musculară progresivă etc.
Bolile ereditare cromozomiale sunt structurale sau numerice. Cele structurale pot apărea în urma deleţiei, inversiei sau duplicării unei regiuni a cromozomului. Bolile ereditare cromozomiale numerice sunt determinate de lipsa sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi faţă de numărul normal. Cele mai frecvente sunt monosomiile (pierderea unui cromozom) şi trisomiile (prezenţa suplimentară a unui cromozom). Aceste boli ereditare pot fi atât autozomale, cât şi heterozomale.
în decursul evoluţiei, cariotipul uman a dobândit o mare stabilitate (2n = 46). De aceea, orice dereglare privind numărul şi structura cromozomilor are efecte fenotipice importante, fiind adesea letale sau provocând o boală ereditară. Frecvenţa anomaliilor cromozomiale constituie circa 1 % (din numărul nou-născuţilor). în perioada de 8-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină, circa 3 % din embrioni au anomalii cromozomiale. în avorturile spontane frecvenţa anomaliilor cromozomiale constituie 30-50 %.
Cauzele anomaliilor cromozomiale constituie orice abateri de la numărul de cromozomi, precum şi unele modificări cromozomiale de tipul deleţiilor, duplicaţiilor, translocaţiilor etc. Anomaliile numerice apar în urma nondisjuncţiilor, prin care, în meioză, o pereche de cromozomi nu se separă în anafază, migrând împreună la unul dintre polii celulei.
Bolile ereditare cromozomiale pot fi provocate de diferiţi factori, printre care:
• radiaţiile ionizante;
• preparatele medicamentoase şi anticoncepţionale;
• bolile virotice;
• carenţele alimentare (de exemplu, femeile tinere care s-au aflat în lagăre de concentrare în timpul celui de-al Doilea Război Mondial au născut cu o rată sporită copii cu sindromul Down);
• tulburările endocrine;
• vârsta părinţilor, în special vârsta mamei (după 35 de ani creşte considerabil riscul naşterii unor copii purtători de anomalii cromozomiale).
Cele mai cunoscute boli autozomale sunt trisomiile (un cromozom este triplu reprezentat): 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) şi 13 (sindromul Patau).
Sindromul Down este una dintre cele mai răspândite boli cromozomiale, frecvenţa ei fiind de 1:500- 1:700. Această boală a fost descrisă de medicul englez Down în anul 1866. Mai târziu, în 1957-1959, savanţii francezi Le Jeune şi Turpin au demonstrat natura ei genetică. Cauza acestei patologii s-a dovedit a fi prezenţa în plus a unui cromozom 21.
1. Bazele geneticii 57
Pentru medici, diagnosticul acestei boli nu prezintă dificultăţi, deoarece caracterele ei clinice sunt distincte: faţă mongoloidă, talie mică, brahidactilie, modificări specifice ale cutelor palmare, retardare mintală de diferite grade etc. Aceste anomalii provoacă moartea înainte de vârsta de 20 de ani.
Pe lângă abaterile de la cariotipul normal, legate de autozomi, mai există şi alte tipuri de anomalii care afectează cromozomii sexuali.
Sindromul Turner are cariotipul 45 (XO) şi fenotipul feminin. Acesta este unicul tip de monosomie (lipseşte un cromozom dintr-o pereche) compatibil cu viaţa. Cauza apariţiei bolii este lipsa unui cromozom X, ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor sexuali în meioză.
Boala a fost descrisă în anul 1925 de Şereşevski şi studiată în anul 1938 de Turner. Frecvenţa acestei anomalii constituie 1:4000-1:5000. Boala se manifestă prin următoarele caractere clinice: disproporţie a corpului (umeri dezvoltaţi şi bazin îngust), talie mică (135-140 cm), „gât de sfinx" (scurt, cu pielea pliată), subdezvoltare a ovarelor, labilitate emoţională.
Trisomia XXX are cariotipul 47 (XXX) şi fenotipul feminin. Cu acest sindrom se nasc numai fete (frecvenţă de 1:1000). Prima pacientă a fost descrisă în anul 1959 de către Jacob şi colaboratorii săi. Bolnavii au trei cromozomi X şi următoarele caractere clinice: abateri neesenţiale în dezvoltare, dereglări în funcţia ovarelor.
Sindromul Klinefelter are cariotipul 47 (XXY). Frecvenţa bolii este de 1:1000 şi se întâlneşte numai la bărbaţi (un cromozom X în plus). Sindromul prezintă următoarele caractere clinice: tip astenic de constituţie (umeri înguşti, bazin larg, depozitare de grăsime după tipul feminin, musculatură subdezvoltată), pilozitate facială slabă, subdezvoltare a testiculelor, dereglări psihice.
Pentru a depista anomaliile ereditare şi frecvenţa anumitor gene, sunt organizate consultaţii (sfaturi) medico-genetice. Aceste consultaţii au diverse sarcini, printre care:
• consultarea medico-genetică a familiilor cercetate;
• diagnosticarea prenatală a anomaliilor congenitale;
• întocmirea anchetelor de familie;
• cercetarea maladiilor de metabolism;
• stabilirea unor măsuri privind planificarea familiei şi naşterea etc.
în literatura de specialitate (genetică şi cea clinică) sunt utilizate diferite noţiuni ce caracterizează pato- logiile umane: boli ereditare, genetice, familiale, congenitale.
Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar. Pentru bolile genetice nu este esenţial factorul moştenirii maladiei, ci faptul că boala este cauzată de dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ şi boli ereditare.
Bolile ereditare sunt acele anomalii care se transmit de la părinţi la copii, cu excepţia cazurilor letale sau de sterilitate a organismelor. Aceste boli sunt cauzate de mutaţii ce afectează unul sau mai mulţi cromozomi sau una sau mai multe gene.
Bolile familiale întrunesc maladiile caracteristice unei familii, care pot fi provocate de anumiţi factori exogeni: deprinderi nocive comune, carenţe alimentare, condiţii nocive de trai etc. Evident, în acest caz, asemenea boli nu se transmit ereditar.
Bolile congenitale sunt bolile care se evidenţiază la naştere. Aceste maladii pot fi determinate de diferiţi factori care acţionează în timpul sarcinii, printre care:
• dereglările ereditare;
• unele boli infecţioase, în special virotice (rubeola, rujeola);
• dereglările hormonale;
• vârsta mamei (maturizarea insuficientă sau vârsta înaintată);
• carenţele alimentare (avitaminozele);
• iradierea;
• factorii chimici mutageni (metale grele, pesticide) etc.
Bolile ereditare sunt răspândite printre toate populaţiile lumii, însă frecvenţa lor este diferită, în funcţ ie de zonă. De exemplu, polidactilia (şase degete) se întâlneşte la europeni cu o frecvenţă de 0,5 %, iar la africani - cu o frecvenţă de 6,2 %. Bolile congenitale sunt mai frecvente în ţările din Europa, din cauza industrializării puternice.
Bolile ereditare sunt divizate în două grupuri: boli ereditare genice şi boli ereditare cromozomiale. Bolile ereditare genice pot fi autozomale (genele sunt localizate în cromozomii nesexuali) sau heterozomale (genele sunt localizate în cromozomii sexuali). Aceste maladii se moştenesc fie dominant, fie recesiv.
în patologia umană s-a descris un şir de boli genice, cauzate de mutaţii cu expresie fenotipică dominantă sau recesivă.
Boli genice autozomale dominante:
• acondroplazia - dereglări de creştere a oaselor lungi, nanism;
• arahnodactilia - alungirea şi subţierea excesivă a oaselor;
• brahidactilia - scurtarea degetelor;
• coreea Huntington - degenerarea progresivă a ganglionilor bazali şi a cortexului (între 35 şi 50 de ani) etc.
Boli genice autozomale recesive:
• albinismul - depigmentarea pielii (persoanele care suferă de această boală sunt ameninţate mai frecvent de riscul de a face cancer de piele);
• alcaptonuria - colorarea urinei în brun, artrite;
• boala Tay-Sachs - hipotonie, retardare psihomotorie;
• fenilcetonuria - dereglări metabolice, înapoiere mintală;
• galactozemia - tulburări funcţionale ale ficatului şi rinichilor etc.
Există şi unele boli genice X- sau Y-linkate.
Boli genice dominante X-linkate:
• amelogeneza imperfectă - hipoplazia smalţului dentar, culoarea brună a dinţilor;
• hipofosfatazemia - tulburări de osificare.
56 1. Bazele geneticii
Boli genice recesive X-linkate:
• daltonismul - abateri în diferenţierea culorilor;
• hemofilia - lipsa factorului de coagulare a sângelui;
• miopatia Duchenne - distrofie musculară progresivă etc.
Bolile ereditare cromozomiale sunt structurale sau numerice. Cele structurale pot apărea în urma deleţiei, inversiei sau duplicării unei regiuni a cromozomului. Bolile ereditare cromozomiale numerice sunt determinate de lipsa sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi faţă de numărul normal. Cele mai frecvente sunt monosomiile (pierderea unui cromozom) şi trisomiile (prezenţa suplimentară a unui cromozom). Aceste boli ereditare pot fi atât autozomale, cât şi heterozomale.
în decursul evoluţiei, cariotipul uman a dobândit o mare stabilitate (2n = 46). De aceea, orice dereglare privind numărul şi structura cromozomilor are efecte fenotipice importante, fiind adesea letale sau provocând o boală ereditară. Frecvenţa anomaliilor cromozomiale constituie circa 1 % (din numărul nou-născuţilor). în perioada de 8-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină, circa 3 % din embrioni au anomalii cromozomiale. în avorturile spontane frecvenţa anomaliilor cromozomiale constituie 30-50 %.
Cauzele anomaliilor cromozomiale constituie orice abateri de la numărul de cromozomi, precum şi unele modificări cromozomiale de tipul deleţiilor, duplicaţiilor, translocaţiilor etc. Anomaliile numerice apar în urma nondisjuncţiilor, prin care, în meioză, o pereche de cromozomi nu se separă în anafază, migrând împreună la unul dintre polii celulei.
Bolile ereditare cromozomiale pot fi provocate de diferiţi factori, printre care:
• radiaţiile ionizante;
• preparatele medicamentoase şi anticoncepţionale;
• bolile virotice;
• carenţele alimentare (de exemplu, femeile tinere care s-au aflat în lagăre de concentrare în timpul celui de-al Doilea Război Mondial au născut cu o rată sporită copii cu sindromul Down);
• tulburările endocrine;
• vârsta părinţilor, în special vârsta mamei (după 35 de ani creşte considerabil riscul naşterii unor copii purtători de anomalii cromozomiale).
Cele mai cunoscute boli autozomale sunt trisomiile (un cromozom este triplu reprezentat): 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) şi 13 (sindromul Patau).
Sindromul Down este una dintre cele mai răspândite boli cromozomiale, frecvenţa ei fiind de 1:500- 1:700. Această boală a fost descrisă de medicul englez Down în anul 1866. Mai târziu, în 1957-1959, savanţii francezi Le Jeune şi Turpin au demonstrat natura ei genetică. Cauza acestei patologii s-a dovedit a fi prezenţa în plus a unui cromozom 21.
1. Bazele geneticii 57
Pentru medici, diagnosticul acestei boli nu prezintă dificultăţi, deoarece caracterele ei clinice sunt distincte: faţă mongoloidă, talie mică, brahidactilie, modificări specifice ale cutelor palmare, retardare mintală de diferite grade etc. Aceste anomalii provoacă moartea înainte de vârsta de 20 de ani.
Pe lângă abaterile de la cariotipul normal, legate de autozomi, mai există şi alte tipuri de anomalii care afectează cromozomii sexuali.
Sindromul Turner are cariotipul 45 (XO) şi fenotipul feminin. Acesta este unicul tip de monosomie (lipseşte un cromozom dintr-o pereche) compatibil cu viaţa. Cauza apariţiei bolii este lipsa unui cromozom X, ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor sexuali în meioză.
Boala a fost descrisă în anul 1925 de Şereşevski şi studiată în anul 1938 de Turner. Frecvenţa acestei anomalii constituie 1:4000-1:5000. Boala se manifestă prin următoarele caractere clinice: disproporţie a corpului (umeri dezvoltaţi şi bazin îngust), talie mică (135-140 cm), „gât de sfinx" (scurt, cu pielea pliată), subdezvoltare a ovarelor, labilitate emoţională.
Trisomia XXX are cariotipul 47 (XXX) şi fenotipul feminin. Cu acest sindrom se nasc numai fete (frecvenţă de 1:1000). Prima pacientă a fost descrisă în anul 1959 de către Jacob şi colaboratorii săi. Bolnavii au trei cromozomi X şi următoarele caractere clinice: abateri neesenţiale în dezvoltare, dereglări în funcţia ovarelor.
Sindromul Klinefelter are cariotipul 47 (XXY). Frecvenţa bolii este de 1:1000 şi se întâlneşte numai la bărbaţi (un cromozom X în plus). Sindromul prezintă următoarele caractere clinice: tip astenic de constituţie (umeri înguşti, bazin larg, depozitare de grăsime după tipul feminin, musculatură subdezvoltată), pilozitate facială slabă, subdezvoltare a testiculelor, dereglări psihice.
Pentru a depista anomaliile ereditare şi frecvenţa anumitor gene, sunt organizate consultaţii (sfaturi) medico-genetice. Aceste consultaţii au diverse sarcini, printre care:
• consultarea medico-genetică a familiilor cercetate;
• diagnosticarea prenatală a anomaliilor congenitale;
• întocmirea anchetelor de familie;
• cercetarea maladiilor de metabolism;
• stabilirea unor măsuri privind planificarea familiei şi naşterea etc.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu