Ereditatea normală la om
La om, ca şi la celelalte organisme, materialul genetic este reprezentat prin ADN, localizat în nucleu. Toate caracterele sunt determinate de genele localizate în ADN. Numărul de gene umane constituie circa 30 000. însă doar 10 % dintre aceste gene sunt active la anumite etape ale ontogenezei.
însuşirile caracteristice omului sunt determinate de genele localizate în cromozomi. Totalitatea cromozomilor individului formează cariotipul lui.
Cariotipul uman include 46 de cromozomi, dintre care 44 de autozomi şi 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). în funcţie de poziţia centromerului şi de particu I arităţile morfologice, la om se disting diverse grupe de cromozomi, notate de la A la G (vezi tabelul).
Clasificarea cromozomilor umani
Grupa
Num[rul perechii de cromozomi
A
1-3
B
4-5
C
6-12, X
D
13-15
E
16-18
F
19-20
G
21-22, Y
Moştenirea monogenică este determinată de peste 5 500 de gene. Dintre aceste gene, circa 1000 determină caractere normale şi circa 4 500 - caractere patologice. în tabelul de mai jos sunt prezentate unele caractere normale, care se moştenesc monogenic autozomal dominant sau recesiv.
Caractere monogenice autozomale
Dominante
Recesive
ochi căprui păr castaniu păr ondulat nas mare prezenţa pistruilor auz muzical perfect urechi mari
ochi albaştri păr deschis păr drept nas mic lipsa pistruilor lipsa auzului muzical urechi mici
Unele caractere sunt determinate de genele localizate în cromozomii sexuali X sau Y Aceste caractere se moştenesc cuplat cu sexul. Expresia fenotipică a anumitor gene depinde de sex. De exemplu, chelia la bărbaţi se exprimă atât în stare homozigotă (cc), cât şi în stare heterozigotă (Cc), pe când la femei acest caracter se exprimă doar în stare homozigotă (cc).
în cromozomul Y sunt localizate genele SRY (sex determining region Ychromosome), ce determină sinteza factorului dezvoltării testiculare.
Diferite caractere umane se moştenesc poligenic. Moştenirea poligenică asigură transmiterea caracterelor determinate de mai multe perechi de gene alele care pot interacţiona între ele. în cazul moştenirii poligenice, de regulă, se intensifică acţiunea fiecărei gene. Gradul de expresie a caracterului depinde de numărul de alele dominante ale genelor prezente. Acest tip de moştenire este specific, de regulă, caracterelor cantitative.
Perechile de alele ale genelor ce se află în cromozomi diferiţi interacţionează specific între ele.
La om, ca şi la celelalte organisme, materialul genetic este reprezentat prin ADN, localizat în nucleu. Toate caracterele sunt determinate de genele localizate în ADN. Numărul de gene umane constituie circa 30 000. însă doar 10 % dintre aceste gene sunt active la anumite etape ale ontogenezei.
însuşirile caracteristice omului sunt determinate de genele localizate în cromozomi. Totalitatea cromozomilor individului formează cariotipul lui.
Cariotipul uman include 46 de cromozomi, dintre care 44 de autozomi şi 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). în funcţie de poziţia centromerului şi de particu I arităţile morfologice, la om se disting diverse grupe de cromozomi, notate de la A la G (vezi tabelul).
Clasificarea cromozomilor umani
Grupa
Num[rul perechii de cromozomi
A
1-3
B
4-5
C
6-12, X
D
13-15
E
16-18
F
19-20
G
21-22, Y
Moştenirea monogenică este determinată de peste 5 500 de gene. Dintre aceste gene, circa 1000 determină caractere normale şi circa 4 500 - caractere patologice. în tabelul de mai jos sunt prezentate unele caractere normale, care se moştenesc monogenic autozomal dominant sau recesiv.
Caractere monogenice autozomale
Dominante
Recesive
ochi căprui păr castaniu păr ondulat nas mare prezenţa pistruilor auz muzical perfect urechi mari
ochi albaştri păr deschis păr drept nas mic lipsa pistruilor lipsa auzului muzical urechi mici
Unele caractere sunt determinate de genele localizate în cromozomii sexuali X sau Y Aceste caractere se moştenesc cuplat cu sexul. Expresia fenotipică a anumitor gene depinde de sex. De exemplu, chelia la bărbaţi se exprimă atât în stare homozigotă (cc), cât şi în stare heterozigotă (Cc), pe când la femei acest caracter se exprimă doar în stare homozigotă (cc).
în cromozomul Y sunt localizate genele SRY (sex determining region Ychromosome), ce determină sinteza factorului dezvoltării testiculare.
Diferite caractere umane se moştenesc poligenic. Moştenirea poligenică asigură transmiterea caracterelor determinate de mai multe perechi de gene alele care pot interacţiona între ele. în cazul moştenirii poligenice, de regulă, se intensifică acţiunea fiecărei gene. Gradul de expresie a caracterului depinde de numărul de alele dominante ale genelor prezente. Acest tip de moştenire este specific, de regulă, caracterelor cantitative.
Perechile de alele ale genelor ce se află în cromozomi diferiţi interacţionează specific între ele.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu