Genetica umană şi impactul ei asupra omului
Printre disciplinele genetice, un rol deosebit îl are genetica umană, care studiază ereditatea umană. încă în Antichitate au fost efectuate primele observaţii asupra eredităţii umane. Hipocrat (c. 460-377 Î.H.), în lucrarea sa Corpus hipocraticus, precizează moştenirea unor caractere ale omului (culoarea ochilor, unele boli, precum epilepsia).
în 1814, V. Adams, în lucrarea Tratat asupra proprietăţilor presupuse ereditare, susţine că bolile ereditare sunt determinate de încrucişarea înrudită (consangvinizare).
F. Galton a pus bazele geneticii umane, scriind lucrările Ereditatea talentului şi caracterului şi Ereditatea geniului (1864). El susţinea faptul că la om caracterele se transmit ereditar.
în calitate de obiect de studiu genetic, omul se caracterizează printr-un şir de particularităţi, şi anume:
• imposibilitatea aplicării analizei genetice (încrucişare fără restricţii şi analiza descendenţilor);
• prolificitatea relativ redusă (numărul descendenţilor într-o familie este relativ mic);
• imposibilitatea obţinerii pe cale experimentală a liniilor pure sau a formelor mutante;
• probleme etice etc.
Pentru elucidarea legităţilor moştenirii caracterelor la om sunt utilizate metode speciale:
1. Metoda genealogică (sau a pedigriului - din engl., fr. pedigree - semn ce denotă o succesiune) permite determinarea legităţii moştenirii caracterului în urma analizei generaţiilor succesive.
Pentru reprezentarea grafică se utilizează simboluri speciale.
[ [ - bărbat
sănătos
(^)- femeie sănătoasă
^J- bărbat afectat
- femeie afectată
- bărbat LŢJ steril
- femeie sterilă
a - bărbat purtător sau heterozigot pentru o alelă recesivă autozomală
- femeie purtătoare sau heterozigotă pentru o alelă recesivă autozomală
(J) - femeie purtătoare sau heterozigotă pentru o alelă recesivă X-linkată
- persoane decedate
- căsătorie
| |=(~)- căsătorie consangvină, reprezintă o relaţie genetică
între persoane care au un strămoş comun
- căsătorie sterilă
I h/fQ - divorţaţi
1 2 3
descendenţa unui cuplu, cifrele indică ordinea naşterii
gemeni dizigoţi
monozigoţi
Simboluri genetice folosite în metoda genealogică
1. Bazele geneticii
2. Metoda gemenilor permite evidenţierea importanţei eredităţii şi a mediului extern în expresia caracterelor.
în acest caz, sunt utilizaţi gemeni monozigoţi - care derivă dintr-un singur ovul fecundat, sunt de acelaşi sex şi absolut identici genetic.
3. Metoda citogenetică permite evidenţierea mutaţiilor cromozomiale structurale şi numerice.
Investigaţiile se efectuează cu celulele ce se află în metafază-anafază.
Evidenţierea mutaţiilor heterocromozomiale se poate efectua în funcţie
de prezenţa sau lipsa cromatinei sexuale (corpuscului Bar) în nucleele celulelor somatice. Cromatina sexuală reprezintă un cromozom X condensat şi în condiţii normale este prezentă la femei şi lipseşte la bărbaţi. (Numărul de corpusculi Bar este egal cu numărul de cromozomi X minus unitatea.)
La femeile bolnave de sindromul Turner lipseşte cromatina sexuală, iar la bărbaţii bolnavi de sindromul Klinefelter este prezent un corpuscul Bar (dacă 2n = 47) sau doi (dacă 2n = 48).
4. Metoda biochimică permite evidenţierea unor maladii genetice de metabolism.
în acest caz, se analizează dereglările în sinteza aminoacizilor, enzimelor, hidraţilor de carbon etc.
5. Amniocenteza (diagnosticul genetic prenatal) permite evidenţierea (şi prevenirea) bolilor cromozomiale şi metabolice.
Investigaţiile se efectuează pe ce I ule fetale recoltate prin puncţii din lichidul amniotic, între a 14-a şi a 16-a săptămână de sarcină.
Corpuscul Bar
1. Bazele geneticii 61
6. Consangvinizarea (din lat. consangvinus - înrudit, de aceeaşi origine) permite obţinerea liniilor pure. Ea este mai frecventă la populaţiile umane izolate geografic, etnic sau religios.
Căsătoriile înrudite nu se recomandă, deoarece în urma lor se pot manifesta multe maladii grave.
7. Metoda populaţional-statistică permite stabilirea frecvenţei genelor în populaţia umană.
Pentru determinarea frecvenţei genelor alele în populaţii se utilizează legea Hardy-Weinberg:
p2 + 2pq + q2 = 1,
unde p reprezintă frecvenţa genei dominante; q - frecvenţa genei recesive; p2 - frecvenţa homozigoţilor după gena dominantă; q2 - frecvenţa homozigoţilor după gena recesivă; 2pq - frecvenţa heterozigoţilor.
8. Metoda molecular-genetic[ permite determinarea secvenţelor specifice (genelor) şi a paternităţii copilului.
Fragmentele de ADN se separă electroforetic în gel de agaroză şi se identifică autoradiografic. Metoda a fost propusă în 1975 de E.M. Southern.
9. Metoda dermatoglifelor permite evidenţierea anumitor maladii ereditare după cristele epidermice de pe suprafaţa degetelor şi a palmelor.
10. Metoda ecografic[ permite depistarea timpurie a unor malformaţii congenitale majore (microcefa- lia, hidrocefalia etc.).
Genetica umană a conferit noi dimensiuni medicinei şi biologiei umane. S-a conchis că patologia umană include mii de tulburări ereditare. Chiar şi tulburările comune implică un coeficient genetic mai mult sau mai puţin important. Fără genetică nu putem analiza evoluţia individuală şi cea a populaţiilor umane, fără genetică nu putem înţelege de ce suntem ceea ce suntem.
Genetica umană permite elucidarea diferitor probleme, precum: transmiterea caracterelor normale şi patologice la om; controlul genetic al proceselor celulare; controlul proceselor dezvoltării organismului uman; determinarea structurii genetice a populaţiei umane; diagnosticul bolilor genetice; elaborarea principiilor de profilaxie a bolilor ereditare; testarea factorilor de mediu cu potenţial mutagen; sfatul genetic şi planificarea familiei; terapia genică (în perspectivă).
Dintre toate ramurile biologiei, genetica a cunoscut până în prezent cea mai accelerată dezvoltare. Ea a revoluţionat întreaga biologie, elucidând misteriosul univers al eredităţii. Graţie acestei ştiinţe, s-au soluţionat numeroase probleme ce au frământat gândirea umană nenumărate secole: ce este ereditatea, cum se transmit caracterele normale de la părinţi la copii, ce reprezintă bolile ereditare?
Genetica umană contemporană este o ştiinţă foarte complexă, având diferite ramuri şi direcţii de cercetare:
• genetica formal[ studiază caracterele mendeliene la om şi principiile de moştenire;
• genetica popula\ional[ studiază răspândirea şi frecvenţa genelor în diferite populaţii umane, frecvenţa purtătorilor unor gene mutante;
• citogenetica studiază cariotipul uman în normă şi patologie, diagnosticul bolilor cromozomiale;
• genetica clinică studiază diferite tulburări ereditare, principiile şi metodele de diagnosticare şi tratamentul acestor boli;
• imunogenetica studiază moştenirea grupelor sangvine, mecanismele genetice ale răspunsului imun;
• farmacogenetica studiază semnificaţia factorilor genetici în sensibilitatea individuală faţă de substanţele medicamentoase;
• genetica social[ studiază interacţiunea factorilor ereditari (65-70 %) şi a celor sociali (30-35 %) în dezvoltarea speciei umane.
Printre disciplinele genetice, un rol deosebit îl are genetica umană, care studiază ereditatea umană. încă în Antichitate au fost efectuate primele observaţii asupra eredităţii umane. Hipocrat (c. 460-377 Î.H.), în lucrarea sa Corpus hipocraticus, precizează moştenirea unor caractere ale omului (culoarea ochilor, unele boli, precum epilepsia).
în 1814, V. Adams, în lucrarea Tratat asupra proprietăţilor presupuse ereditare, susţine că bolile ereditare sunt determinate de încrucişarea înrudită (consangvinizare).
F. Galton a pus bazele geneticii umane, scriind lucrările Ereditatea talentului şi caracterului şi Ereditatea geniului (1864). El susţinea faptul că la om caracterele se transmit ereditar.
în calitate de obiect de studiu genetic, omul se caracterizează printr-un şir de particularităţi, şi anume:
• imposibilitatea aplicării analizei genetice (încrucişare fără restricţii şi analiza descendenţilor);
• prolificitatea relativ redusă (numărul descendenţilor într-o familie este relativ mic);
• imposibilitatea obţinerii pe cale experimentală a liniilor pure sau a formelor mutante;
• probleme etice etc.
Pentru elucidarea legităţilor moştenirii caracterelor la om sunt utilizate metode speciale:
1. Metoda genealogică (sau a pedigriului - din engl., fr. pedigree - semn ce denotă o succesiune) permite determinarea legităţii moştenirii caracterului în urma analizei generaţiilor succesive.
Pentru reprezentarea grafică se utilizează simboluri speciale.
[ [ - bărbat
sănătos
(^)- femeie sănătoasă
^J- bărbat afectat
- femeie afectată
- bărbat LŢJ steril
- femeie sterilă
a - bărbat purtător sau heterozigot pentru o alelă recesivă autozomală
- femeie purtătoare sau heterozigotă pentru o alelă recesivă autozomală
(J) - femeie purtătoare sau heterozigotă pentru o alelă recesivă X-linkată
- persoane decedate
- căsătorie
| |=(~)- căsătorie consangvină, reprezintă o relaţie genetică
între persoane care au un strămoş comun
- căsătorie sterilă
I h/fQ - divorţaţi
1 2 3
descendenţa unui cuplu, cifrele indică ordinea naşterii
gemeni dizigoţi
monozigoţi
Simboluri genetice folosite în metoda genealogică
1. Bazele geneticii
2. Metoda gemenilor permite evidenţierea importanţei eredităţii şi a mediului extern în expresia caracterelor.
în acest caz, sunt utilizaţi gemeni monozigoţi - care derivă dintr-un singur ovul fecundat, sunt de acelaşi sex şi absolut identici genetic.
3. Metoda citogenetică permite evidenţierea mutaţiilor cromozomiale structurale şi numerice.
Investigaţiile se efectuează cu celulele ce se află în metafază-anafază.
Evidenţierea mutaţiilor heterocromozomiale se poate efectua în funcţie
de prezenţa sau lipsa cromatinei sexuale (corpuscului Bar) în nucleele celulelor somatice. Cromatina sexuală reprezintă un cromozom X condensat şi în condiţii normale este prezentă la femei şi lipseşte la bărbaţi. (Numărul de corpusculi Bar este egal cu numărul de cromozomi X minus unitatea.)
La femeile bolnave de sindromul Turner lipseşte cromatina sexuală, iar la bărbaţii bolnavi de sindromul Klinefelter este prezent un corpuscul Bar (dacă 2n = 47) sau doi (dacă 2n = 48).
4. Metoda biochimică permite evidenţierea unor maladii genetice de metabolism.
în acest caz, se analizează dereglările în sinteza aminoacizilor, enzimelor, hidraţilor de carbon etc.
5. Amniocenteza (diagnosticul genetic prenatal) permite evidenţierea (şi prevenirea) bolilor cromozomiale şi metabolice.
Investigaţiile se efectuează pe ce I ule fetale recoltate prin puncţii din lichidul amniotic, între a 14-a şi a 16-a săptămână de sarcină.
Corpuscul Bar
1. Bazele geneticii 61
6. Consangvinizarea (din lat. consangvinus - înrudit, de aceeaşi origine) permite obţinerea liniilor pure. Ea este mai frecventă la populaţiile umane izolate geografic, etnic sau religios.
Căsătoriile înrudite nu se recomandă, deoarece în urma lor se pot manifesta multe maladii grave.
7. Metoda populaţional-statistică permite stabilirea frecvenţei genelor în populaţia umană.
Pentru determinarea frecvenţei genelor alele în populaţii se utilizează legea Hardy-Weinberg:
p2 + 2pq + q2 = 1,
unde p reprezintă frecvenţa genei dominante; q - frecvenţa genei recesive; p2 - frecvenţa homozigoţilor după gena dominantă; q2 - frecvenţa homozigoţilor după gena recesivă; 2pq - frecvenţa heterozigoţilor.
8. Metoda molecular-genetic[ permite determinarea secvenţelor specifice (genelor) şi a paternităţii copilului.
Fragmentele de ADN se separă electroforetic în gel de agaroză şi se identifică autoradiografic. Metoda a fost propusă în 1975 de E.M. Southern.
9. Metoda dermatoglifelor permite evidenţierea anumitor maladii ereditare după cristele epidermice de pe suprafaţa degetelor şi a palmelor.
10. Metoda ecografic[ permite depistarea timpurie a unor malformaţii congenitale majore (microcefa- lia, hidrocefalia etc.).
Genetica umană a conferit noi dimensiuni medicinei şi biologiei umane. S-a conchis că patologia umană include mii de tulburări ereditare. Chiar şi tulburările comune implică un coeficient genetic mai mult sau mai puţin important. Fără genetică nu putem analiza evoluţia individuală şi cea a populaţiilor umane, fără genetică nu putem înţelege de ce suntem ceea ce suntem.
Genetica umană permite elucidarea diferitor probleme, precum: transmiterea caracterelor normale şi patologice la om; controlul genetic al proceselor celulare; controlul proceselor dezvoltării organismului uman; determinarea structurii genetice a populaţiei umane; diagnosticul bolilor genetice; elaborarea principiilor de profilaxie a bolilor ereditare; testarea factorilor de mediu cu potenţial mutagen; sfatul genetic şi planificarea familiei; terapia genică (în perspectivă).
Dintre toate ramurile biologiei, genetica a cunoscut până în prezent cea mai accelerată dezvoltare. Ea a revoluţionat întreaga biologie, elucidând misteriosul univers al eredităţii. Graţie acestei ştiinţe, s-au soluţionat numeroase probleme ce au frământat gândirea umană nenumărate secole: ce este ereditatea, cum se transmit caracterele normale de la părinţi la copii, ce reprezintă bolile ereditare?
Genetica umană contemporană este o ştiinţă foarte complexă, având diferite ramuri şi direcţii de cercetare:
• genetica formal[ studiază caracterele mendeliene la om şi principiile de moştenire;
• genetica popula\ional[ studiază răspândirea şi frecvenţa genelor în diferite populaţii umane, frecvenţa purtătorilor unor gene mutante;
• citogenetica studiază cariotipul uman în normă şi patologie, diagnosticul bolilor cromozomiale;
• genetica clinică studiază diferite tulburări ereditare, principiile şi metodele de diagnosticare şi tratamentul acestor boli;
• imunogenetica studiază moştenirea grupelor sangvine, mecanismele genetice ale răspunsului imun;
• farmacogenetica studiază semnificaţia factorilor genetici în sensibilitatea individuală faţă de substanţele medicamentoase;
• genetica social[ studiază interacţiunea factorilor ereditari (65-70 %) şi a celor sociali (30-35 %) în dezvoltarea speciei umane.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu