Нормальная наследственность человека

У человека, как и у других организмов, генетический материал представлен ДНК, локализованным
в ядре. Все наследственные признаки контролируются генами, локализованными в ДНК. По совре-
менным данным число генов человека составляет около 30 000. Но только очень небольшая часть этих
генов является активными на определенном этапе онтогенеза.
Гены, определяющие признаки человека, расположены в хромосомах. Совокупность хромосом ин-
дивида формирует его кариотип.
Кариотип человека включает 46 хромосом, из которых 44 – аутосомы и 2 – половые хромосомы (XХ
и ХY).
В зависимости от положения центромеры и морфологических особенностей, хромосомы человека
делят на 7 групп, обозначаемых буквами латинского алфавита от А до G (см. таблицу).
Классификация хромосом человека
Группа хромосом Пары хромосом
АBCDEFG
1-3
4-5
6-12, X
13-15
16-18
19-20
21-22,Y
Моногенное наследование контролируют более 5 500 генов, из которых около 1000 определяют нор-
мальные признаки, а 4500 – патологические признаки человека. В представленной ниже таблице пока-
заны некоторые нормальные признаки человека, которые наследуются по аутосомному доминантному
или рецессивному типам.
Моногенные аутосомные признаки человека
Доминантные Рецессивные
Карие глаза
Каштановые волосы
Курчавые волосы
Большой нос
Наличие веснушек
Абсолютный музыкальный слух
Большие уши
Голубые глаза
Белокурые волосы
Прямые волосы
Маленький нос
Отсутствие веснушек
Отсутствие музыкального слуха
Маленькие уши
Некоторые признаки человека контролируются генами, расположенными в хромосомах X и Y, и на-
следуются сцеплено с полом. Есть признаки, которые определяются аутосомными генами, но их фено-
типическое проявление зависит от пола. Например, облысение у мужчин проявляется как у гомозигот
(сс), так и у гетерозигот (Сс), в то время как у женщин этот признак проявляется только в гомозиготном
состоянии (сс).
В хромосоме Y расположен ген SRY (определяющий пол участок хромосомы Y), контролирующий
синтез фактора развития семенников и определяющий развитие первичных гонад по мужскому типу.
Некоторые признаки человека являются полигенными, т. е. контролируются несколькими парами
аллельных генов, которые могут взаимодействовать друг с другом (см. дополнительный материал на
с. 40–43). При полигенном наследовании действие каждого гена усиливается (аддитивный эффект), и
степень проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. По этому типу,
как правило, наследуются количественные признаки.
Аллельные пары генов, расположенных в разных хромосомах, специфическим образом взаимодей-
ствуют друг с другом.