Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Гены

Молекулярные основы наследственности.
Нуклеиновые кислоты. Гены
1.1
Генетика изучает законы наследственности и изменчивости живых организмов и устанавливает
механизмы, которые обеспечивают хранение генетической информации и наследственные изменения.
Наследственность, как предмет изучения генетики, представляет собой способность живых орга-
низмов передавать признаки от родителей детям. Наследственность имеет решающее значение в под-
держании стабильности и преемственности в ряду поколений, обеспечивая, тем самым, сохранение
вида.
Наследственная информация о признаках организма находится в генах. Понятие гена можно опре-
делить с трех точек зрения:
– с физической точки зрения ген – это участок хромосомы, содержащий последовательности нукле-
отидов;
– с функциональной точки зрения ген – это информационная единица, которая переписывается в
мРНК и реализуется в полипептидную цепь;
– с генетической точки зрения ген – это единица наследственности, которая содержит информацию
о наследственном признаке.
В классической концепции ген представляет собой наименьшую единицу наследственности, мута-
ции и рекомбинации. Ген определяет последовательность нуклеотидов в молекуле РНК и аминокислот
в молекуле белка.
Гены локализованы в хромосомах (тема 1.3) и расположены в линейном порядке. Каждый ген зани-
мает в хромосоме определенное место – локус.
В результате мутаций гена возникают различные варианты гена – аллели . Аллели обусловливают
различные проявления одного и того же признака. В каждой хромосоме содержится только один из ал-
лельных генов. У диплоидных организмов, в паре гомологичных хромосом, каждый ген занимает один
и тот же локус и представлен двумя аллелями.
Исходные аллельные гены называются нормальными генами (дикими), а те, которые возникли в
результате мутаций, называются мутантными генами.
Таким образом, наследственный материал организмов представлен нуклеиновыми кислотами.
Впервые нуклеиновые кислоты были обнаружены и выделены из ядра, а впоследствии они были лока-
лизованы и в некоторых органоидах (например, митохондриях, хлоропластах, рибосомах).
Различают два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонукле-
иновая кислота (РНК). Они играют важную роль в биосинтезе белков и передаче наследственной ин-
формации от поколения к поколению.
Молекула нуклеиновой кислоты состоит из цепи нуклеотидов. Нуклеотид является мономером ну-
клеиновых кислот и состоит из трех компонентов: азотистого основания, углевода (пентозы) и остат-
ка фосфорной кислоты.
Молекула ДНК имеет сложное строение и представлена двойной спиралью из двух цепей. Каждая
цепь состоит из нуклеотидов, число которых достигает нескольких тысяч и даже миллионов. Остатки
фосфорной кислоты и углевод (пентоза) одинаковы для всех нуклеотидов. Азотистые основания могут
быть 4-х типов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц).
В одной молекуле ДНК количество аденина равно количеству тимина, а количество цитозина – ко-
личеству гуанина: A Г
T Ц 1
Нуклеотиды соединены друг с другом фосфорно-диэфирными связями, образованными между
двумя пентозами соседних нуклеотидов (в положении 5' и 3') при участии остатка фосфорной кислоты.
Две цепи ДНК соединяются при помощи водородных связей между азотистыми основаниями. При
этом соблюдается следующее правило: А-Т; Ц-Г. Как следствие, цепи комплементарны и имеют проти-
воположное направление (антипараллельны). Этим обеспечивается структура двойной спирали моле-
кулы ДНК.
1. Основы генетики 7
Другой тип нуклеиновой кислоты – это рибонуклеиновая кислота (РНК). РНК имеет ряд сходств с
ДНК, но обладает и рядом отличительных особенностей. Так, РНК состоит из одной цепи нуклеотидов.
Каждый нуклеотид состоит из трех компонентов: азотистого основания, углевода (рибозы) и остатка
фосфорной кислоты.
В состав РНК входят следующие азотистые основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и ура-
цил (У).
В клетке есть несколько типов РНК: транспортная (тРНК), матричная (мРНК) и рибосомная (рРНК).
Все эти типы РНК отличаются по форме и размерам, но все переписываются с ДНК. Они участвуют
в реализации наследственной информации в клетке путем биосинтеза белков, а именно:
рРНК – входит в состав рибосом (рРНК составляет до 80 % всей клеточной РНК);
тРНК – переносит аминокислоты к рибосомам – месту синтеза белков;
мРНК – переносит генетическую информацию с ДНК к месту синтеза белков.
Существуют некоторые особенности организации генетического материала (ДНК) у различных ор-
ганизмов.
У прокариотных организмов (бактерий) наследственный материал представлен одной кольцевой
молекулой ДНК, длина которой достигает 1400 нм. Она является «голой», так как не образует сложных
комплексов с гистоновыми белками.
Прокариотный ген
5’
3’
3’
5’ ДНК
Эукариотный ген
5’
3’
3’
5’ ДНК
Экзоны Интроны
Строение молекулы ДНК
Антипараллельная цепь
Антипараллельная цепь
Водородные связи
Фосфорно-
диэфирные
связи
дезоксирибоза
пиримидин
пиримидин
пурин
пурин
O
P
O O
OH
O
P
O O
O
O
P
O O
O
O
P
O O
O
O
P
O O
O
O
P
HO O
O
O
P
O O
O
O
P
O O
O
8 1. Основы генетики
У эукариот (растения, грибы, животные) генетический материал характеризуется дискретностью,
то есть гены состоят из двух типов участков: информативных (экзонов) и неинформативных (интро-
нов). Интроны в процессе созревания мРНК удаляются. Кроме того, ДНК во взаимодействии с гисто-
новыми белками образует сложный нуклеопротеиновый комплекс – хроматин.
Ученые считают, что в ходе эволюции первоначально возникли рибонуклеиновые кислоты, кото-
рые выполняли функцию наследственного материала. Со временем функция хранения и передачи ге-
нетической информации перешла к ДНК, локализованной в специальных клеточных органоидах с дву-
мя мембранами.